脑部与神经系统罕见病.ppt

渐冻人——肌萎缩性侧索硬化症

瓷娃娃——成骨不全症

月亮孩子——白化病

不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症

什么是罕见病

罕见病（RareDisease）：世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%～1%之间的疾病或病变。国际确认的罕见病有七千多种，约占人类疾病的10%。其中约有80%是由于基因缺陷所导致的。也被称为“孤儿病”（orphandiseases）

关于罕见病的一组数据：

0.65%～1%

国际罕见病日，由欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。选择此时间点是由于这是每四年才出现一次的日子，随后将每年二月的最后一天定为国际罕见病日

肌萎缩性侧索硬化症

疾病中文名：肌萎缩性侧索硬化症

疾病英文名：Amyotrophiclateralsclerosis

别名：ALS/渐冻人

患病率：1-9/100000

遗传方式：常染色体显性常染色体隐性

好发于40~50岁中年人，病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如遗传、重金属中毒等。早期症状轻微，患者可能只是感到有一些无力、肉跳、易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭

依临床症状大致可分为两型：

1.肢体起病型

症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭

2.延髓起病型

在四肢运动还好之时，就已经出现吞咽、讲话困难，很快就进展为呼吸衰竭

神经纤维瘤病

疾病中文名：神经纤维瘤病I型

疾病英文名：Neurofibromatosistype1

患病率：1-5/10,000

遗传方式：常染色体显性

诊断标准（满足以下7条中的2条或2条以上）：

①皮肤6个以上奶油咖啡斑：青春前期d5mm;青春后期d15mm

②多发神经纤维瘤或单发丛状神经纤维瘤

③腋窝或腹股沟多发性雀斑

④视神经胶质瘤

⑤虹膜多发Lisch结节

⑥特异性骨改变如蝶骨翼发育不良，长骨骨皮质变薄，假关节等

⑦嫡系亲属有NFⅠ

疾病中文名：神经纤维瘤病Ⅱ型

疾病英文名：NeurofibromatosistypeⅡ

患病率：1/40,000

遗传方式：常染色体显性

诊断标准（有以下两条之一者）：

一、增强MRI或CT扫描证实双侧听神经瘤

二、1、父母、同胞之一患有该病或具有该病的子女；2、有单侧听神经瘤或有下列之一：①神经纤维瘤②脑膜瘤③胶质瘤④神经鞘瘤⑤年轻的后囊下白内障

青年帕金森

疾病中文名：青年帕金森

疾病英文名：Youngonsetparkinson’sdisease

患病率：1-5/10,000

遗传方式：常染色体遗传

(1)发病年龄多在21-40岁之间，多有家族性发病倾向或明显遗传史

(2)病程短，进展快，容易伴有智力障碍

(3)以肌张力高、动作迟缓多见，锥体束征和其他系统损害、静止性震颤相对的少见

(4)容易发生动眼危象(表现为两眼球发作性向上窜动，为眼肌的不自主运动)

(5)应用复方左旋多巴治疗，有效期维持时间短，长期左旋多巴治疗综合征出现较早

烟雾病

疾病中文名：烟雾病

疾病英文名：Moyamoyadisease

患病率：1-9/1,000,000

遗传方式：大多常染色体隐性，偶发常染色体显性

烟雾病好发病于15岁以下儿童或30-40之间的成年人，是一种原因不明、慢性进行性的脑血管闭塞性疾病，以Willis环双侧主要分支血管慢性进行性狭窄或闭塞，继发出现侧支异常的小血管网为特点的脑血管病。因脑血管造影时呈现许多密集成堆的小血管影，似吸烟时吐出的烟雾，故名烟雾病

临床表现主要有：脑缺血、脑出血及癫痫等

诊断：MRA或DSA检查，发现双侧颈内动脉末端狭窄或闭塞伴有烟雾状血管

亨廷顿舞蹈症

疾病中文名：亨廷顿舞蹈症

疾病英文名：Huntingtondisease

患病率：1-9/100,000

遗传方式：常染色体显性

通常发病年龄为35-44岁之间，发病后平均存活年龄为15-18年。本病的病理改变为大脑对称性萎缩，以额叶和尾状核萎缩较明显。脑室系统明显扩大，使侧脑室表面弧形突出，出现凹陷

镜检多见额叶皮质神经细胞广泛脱失，且伴有神经胶质增生。尾核、豆状核和白质也有神经纤维脱失

行为方面：手、脚、躯干有控制不住的动作(舞蹈症)，（（90%的患者有此症狀），眉毛及前额有重复而不自主的动作，面部有奇怪的表情

，说话节律不顺，动作迟缓，肌肉僵硬

，平衡失调，步履不稳

认知方面：记忆力、判断力、注意力、反应速度、工作的能力变差

精神方面：个性改变，可能出现沮丧、忧郁、焦燥、易怒等不同的情况，自杀倾向

胼胝体发育不全症

疾病中文名：胼胝体发育不全症

疾病英文名：Agenesisof