2025年基因疗法：为治愈镰刀状细胞贫血带来新希望.pdfVIP

为天地立心，为生民立命，为往圣继绝学，为万世开太平。——张载

基因疗法：为治愈镰刀状细胞贫血带

来新希望

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士不可以不弘毅，任重而道远。仁以为己任，不亦重乎?死而后已，不亦远乎?——《论语》

镰刀形细胞贫血症(sicklecelldisease，简称SCD)是一种

隐性基因遗传病：患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携

带氧的功能只有正常红细胞的一半。加利福尼亚大学资助的

创新基因组计划(IGI)的研究人员与附近的奥克兰儿童医院的

研究人员一直致力于治愈老鼠镰状细胞疾病的研究。

100年来只有一种药!

镰刀形细胞贫血症(sicklecelldisease，简称SCD)是一种

隐性基因遗传病：患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携

带氧的功能只有正常红细胞的一半。在美国，镰刀状细胞严

重影响非裔美国人(每500个新生儿中有1个患有该疾病)，

第二个患病率最高的人群是西班牙裔美国人，每3.6万新生

儿中有1个患有该疾病。据美国疾病控制中心报道，在美国

大约有10万人患有该疾病，仅在尼日利亚每年超过10万新

生儿患有该疾病，成为世界上最大的负担。

如今医生可以用常规输血(骨髓移植)避开伤害患者的大

脑来阻止这类疾病的发病，但迄今为止还没有能真正治愈的

药物。巴尔地摩镰状细胞疾病协会SonjaBanks主席说，关于

第一个镰刀状细胞疾病的记录在1910年，我们只有一种药

物针对这种疾病。目前唯一批准用于治疗镰状细胞疾病的药

物是hydroxyurea(羟基脲)，该药物只能用来缓解症状，并不

能治愈该疾病。

2

志不强者智不达，言不信者行不果。——墨翟

生物技术给疗镰状细胞疾病的治疗带来新希望

随着医学的飞跃发展，目前治愈镰刀状细胞疾病的新希

望已经浮出水面，一种理想的疗法(基因疗法)或许在未来的

十年里可以达到治愈镰刀形细胞疾病的目的。

基因疗法

Bluebird公司的基因疗法LentiGlobin是最有前途的一种，

单个病人的临床积极数据就足以引起轰动。治疗时需要从病

人的骨髓中抽取造血干细胞，并在体外进行修改，再将其移

植到病人体内。该技术使用病毒作为健康的β血红蛋白基因

的载体，并移植到干细胞中。这应该是一个比较温和的骨髓

移植方式，也是迄今为止唯一能治愈该疾病的方法。

镰状细胞疾病治疗的另一个基因疗法来自Sangamo

Biosciences公司，2016年下半年，Sangamo与其合作伙伴

Biogen将向FDA申请将研究推进人体试验阶段。在该研究中，

Sangamo使用锌指核酸酶，该技术为Sangamo专有，没有许

可其他任何人都不能使用。Sangamo是艾滋病治疗领域唯一

一家将基因编辑产品推进人体试验的公司。

近日美国生物公司GlobalBlood开发出一款口服药物就

可治疗贫血，或将颠覆基因疗法。尽管这家被誉为“生物科技

行业的公牛”年仅4岁，却已经被风险投资家们估值高达10

亿美金，拟出售600万股以实现1.2亿美元的募资。这对成

千上万的镰状细胞疾病患者来说是一个福音。