医学遗传学的研究方法讲解.pptx

医学遗传学的研究方法授课人：唐鹏程学校：永州职业技术学院

医学遗传学的主要研究方法(一)群体筛查法选定某一人群，采用简便、精确的方法对某种疾病进行普查。这种普查需在一般人群和特定人群（如患者亲属）中进行。通过患者亲属的发病率与群体发病率的比较，如果患者亲属的发病率高于一般人群，则表明遗传继承关系影响该病发生，可以认为该病有遗传基础。

医学遗传学的主要研究方法（二）系谱分析法是遗传病分析的常用方法。通常在初步确认一种病可能是遗传病后，对患者家族成员的发病情况进行全面调查，绘成系谱，根据系谱特征分析往往可以确定遗传病的遗传类型和方式。

医学遗传学的主要研究方法(三）双生儿分析法这是人类遗传学的一种特殊研究方法。双生可以分为两类：即同卵双生和异卵双生。人类遗传学利用对双生儿的调查，可有效地分析鉴别某种疾病或性状是否由遗传因素所决定。此外，对同卵双生儿在不同的哺养条件下的情况调查，有助于分析判断遗传因素以及环境因素分别对某种表型的形成所起作用的大小。

医学遗传学的主要研究方法(四）染色体分析法人类的遗传疾病中有一类是染色体病。染色体病是由染色体数目异常或结构异常所引起的，这些畸变都可以通过染色体检查来鉴別。对多发性畸形、体格或智力发育不全的患者、妊娠早期反复流产的妇女，经过染色体检查、核型分析，可以确认其是否存在染色体异常。

医学遗传学的主要研究方法(五）祌族差异比较法种族是在繁殖上隔离的群体，也是在地理和文化上相对隔离的人群。各个种族的基因库(群体中包含的总的遗传信息）彼此不同。如果某种疾病在不同种族中的发病率、临床表现、发病年龄和性别、并发症等方面有显著差异，则应考虑该病与遗传密切有关。

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