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世界罕见病
BIANPINGHUAYIYUANYIYAOYILIAODONGT
AIPPTMOBANJIANJIESHIYO
世界罕见病简介
罕见病
是患病率于1/500000或新生儿发病率低于1/10000，
严重影响个人及其家庭的生活质量的一类疾病。又称
“孤儿病”
世界罕见病简介
国际罕见病日
是患病率于1/500000或新生儿发病率低于1/10000，
严重影响个人及其家庭的生活质量的一类疾病。又称
“孤儿病”
罕见病防治难点
文字
内容
文字发病率低
01
内容请替换文字内容，点击添加相关标题文字，修改
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02有关专业知识认知有限
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文字文字内容，也可以直接复制你的内容到此。
内容
文字内容易造成误诊或诊断周期延长
03请替换文字内容，点击添加相关标题文字，修改
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中国有多少罕见病人
国际公认的罕见病
近7000种
中国罕见病总患病人口
约1900万左右罕见病成因
80%是基因缺陷导致，仅有不到5%
的罕见病能有效干预或治疗
相关罕见病简介
白化病
罕见病：又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾
病，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口
的0.65‰-1‰之间的疾病或病变。
相关罕见病简介
多发性硬化症（MS）
一种以中枢神经系统白质脱髓鞘病变为特点，遗传易
感个体与环境因素作用发生的自身免疫性疾病。
症状：麻木和刺痛感、肌无力和肌痉挛、抽筋、恶心、
抑郁和记忆丧失
相关罕见病简介
肌萎缩侧索硬化（ALS）
一种以中枢神经系统白质脱髓鞘病变为特点，遗传易
感个体与环境因素作用发生的自身免疫性疾病。
症状：麻木和刺痛感、肌无力和肌痉挛、抽筋、恶心、
抑郁和记忆丧失
相关罕见病简介
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