遗传疾病患儿的护理.ppt

出生时都正常，３－６个月出现症状，后加重，１岁症状明显．1、神经系统表现（傻）以智力发育落后为主，可有行为异常，肌痉挛或癫痫发作。BH4患儿神经系统症状早且重，肌张力低，常在幼儿期死亡。临床表现“傻、白、臭”第28页，共45页，星期日，2025年，2月5日2、外观：（白）因黑色素合成不足毛发枯黄，皮肤和虹膜色泽变浅

3、其他：（臭）呕吐，喂养困难，尿及汗液有鼠尿样味(苯乙酸)第29页，共45页，星期日，2025年，2月5日图注：智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。第30页，共45页，星期日，2025年，2月5日

????辅助检查1、新生儿期筛查

新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸再厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，当苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl）

2、尿三氯化铁试验

用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。

3、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析

可为本病提供生化诊断依据，同时，也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。

4、脑电图检查:可有异常5、DNA分析

第31页，共45页，星期日，2025年，2月5日1、遗传咨询：避免近亲结婚，对患儿家庭作苯丙氨酸耐量试验，检出杂合子，有阳性家庭史的新生儿生后作检查。2、新生儿普查：所有新生儿出生数日后作常规筛查，从足根取血，以便及早发现。预防第32页，共45页，星期日，2025年，2月5日关于遗传疾病患儿的护理第1页，共45页，星期日，2025年，2月5日遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率２１－三体综合征苯丙酮尿症遗传的物质基础是基因基因的主要成分是DNA基因定位在染色体上（分显性和隐性）第2页，共45页，星期日，2025年，2月5日21-三体综合征

我国每年大约有26,600个唐氏综合征患儿出生，平均每20分钟就有1例出生，估计我国现有病人60万以上发病率约占新生儿的1/750(1:600-1000.)此征是引起先天智力障碍最常见的染色体病.每个孕妇都有生患儿的可能我国每出生一例唐氏综合征患儿大约造成25万元人民币的社会经济负担。第3页，共45页，星期日，2025年，2月5日一、定义：

又称先天愚型或ＤＯＷＮ综合征，特征是特殊面容、身体和智力发育差，并可伴多发畸形。一般发生率为严重者表现白痴，一般发生率为0.5-0.6‰,发病率随孕妇年龄增高而增加。21-三体综合征第4页，共45页，星期日，2025年，2月5日第5页，共45页，星期日，2025年，2月5日第6页，共45页，星期日，2025年，2月5日第7页，共45页，星期日，2025年，2月5日21-三体综合征

21-trisomysyndrome对21-三体综合征患儿要有耐心和爱心，给予训练和教育，使能自理生活和进行简单工作。助残日，全社会要献爱心。21-三体综合征每个孕妇不论年龄高或低，都有可能怀上先天愚型痴呆儿，只是机率不同而已。故每位孕妇都应该早期作风险评估第8页，共45页，星期日，2025年，2月5日1、孕母高龄：在35岁以上妊娠，可能与母体卵细胞老化有关。20岁——0.05%35岁——0.3%40岁——2-5%2、致畸变物质及疾病的影响：如放射线、化学因素、病毒感染

21-三体综合征

二、病因第9页，共45页，星期日，2025年，2月5日三、发病机制正常人体细胞的染色体23对,22对为常染色体,1对性染色体.正常女性染色体核型46,XX;男性46,XY本病为常染色体畸变引起，第21号染色体呈三体型。1、标准型：占全部患儿的95%,体细胞总数47条.核型47,XY(XX)+21第10页，共45页，星期日，2025年，2月5日2、易位型：占2.5-5%。（1）D/G易位型最常见。G组21号染色体与D组着丝粒易位.D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY）－14