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中国儿童低级别胶质瘤诊疗指南

(2024版)演讲人

目录01.概述03.病理学诊断05.放疗原则02.影像学评估04.外科手术原则06.系统性治疗原则

摘要胶质瘤是常见儿童中枢神经系统肿瘤，低级别胶质瘤多见，根据国内多项数据推算的儿童CNS肿瘤年发病率为2.10/10万~2.59/10万,其中儿童低级别胶质瘤(PLGG)的年发病率约为0.53/10万~0.65/10万，儿童胶质瘤因神经系统发育阶段有独特分子病理学特征，2021年WHO单独命名相关类型，儿童胶质瘤各方面有独特性，治疗策略异于成人，婴幼儿胶质瘤也有不同，本指南旨在规范儿童胶质瘤诊断与治疗，阐述PLGG多方面原则供儿童神经肿瘤医务工作者参考。

01概述

概述PLGG的组织病理学类型多样,其中毛细胞型星形细胞瘤最常见。PLGG好发于下丘脑、视交叉和小脑,大脑半球的PLGG好发于颞叶。以癫痫起病的胚胎发育不良性神经上皮肿瘤(DNET)多见于儿童,最好发于额叶,其次为顶叶。与遗传综合征相关的PLGG较少见,包括并发于结节性硬化症(TSC)的室管膜下巨细胞星形细胞瘤(WHO1级)和发生于1型神经纤维瘤病(NF1)患儿的视路毛细胞型星形细胞瘤。

概述PLGG的中位发病年龄为6~8岁。临床症状通常与亚型和部位有关,多表现为视力、视野改变或共济失调等小脑症状,大脑半球PLGG可表现为癫痫发作;而躯体感觉和运动障碍相对少见,也较少导致颅内压增高症状;合并NF1等其他先天性综合征时,可有相应的皮肤和合并症表现。婴幼儿患者还可能出现间脑综合征等少见临床表现。PLGG通常起病隐匿,除大脑半球PLGG表现为癫痫症状外,常因轻微视力障碍、消化道表现就诊于其他科室,甚至长期无明显症状、偶然被发现。

概述对于不合并NF1的PLGG,首选手术治疗。手术的目的是切除肿瘤或尽可能地减瘤,明确病理学诊断,以及获得可能的分子靶向治疗的靶点信息。术后肿瘤残留或进展时辅以化疗;由于放疗可能影响患儿的神经系统发育和认知功能,一般不作为首选辅助治疗方式。近年来,随着基因测序技术的普及,PLGG的特征性分子靶点被陆续发现。临床试验已证实,靶向PLGG中BRAF基因突变的药物疗效显著,且该药已被美国国家综合癌症网络NCCN)指南推荐使用。但靶向药物的用药时长、如何与传统化疗药物联合使用、联合治疗的时机和顺序等均尚待明确。

概述PLGG患儿的总体预后良好、生存期长,5年和10年的总生存率分别超过90%和70%。但正因为患儿的术后生存期长、对化疗或放疗不敏感且其具有毒副作用,所以长期辅助治疗的远期不良反应发生率较高,患儿可因肿瘤本身或相关治疗而遗留视力、感觉或运动功能障碍。除了术后的神经功能障碍,肿瘤本身以及相关治疗对患儿的心理、行为、学习乃至社会融入的影响,也是PLGG患儿术后长程管理中需要重视的问题,而目前针对肿瘤治疗反应和进展的评估多局限于影像学和神经功能障碍的变化。此外,影像学上表现出的治疗反应可能与神经功能的变化并不一致。因此,PLGG患儿的术后治疗评估和长程管理仍然面临较多挑战。

02影像学评估

一、PLGG的影像学特征MRI是PLGG的重要影像学评估方法。常规T1加权成像(TlWI)、T2加权成像(T2WI)、液体衰减反转恢复序列(FLAIR)和T1WI增强扫描可提供肿瘤的部位、大小、是否出血、坏死、囊变以及水肿范围等信息。

PLGG在MRI上多表现为T1WI低信号、T2WI高信号、FLAIR高信号,瘤周无或伴轻度水肿,T1WI增强扫描无强化或轻度强化,可伴有囊变。毛细胞型星形细胞瘤、多形性黄色星形细胞瘤、部分小脑弥漫性星形细胞瘤和少数节细胞胶质瘤可明显强化。

推荐意见推荐意见1:推荐常规行TlWI、T2WI、FLAIR和T1WI增强扫描,条件允许时建议增加弥散加权成像(DWI)、弥散张量成像、磁敏感加权成像、磁共振波谱和灌注加权成像等相融合的多模态MRI检查,以多维度获取肿瘤的细胞密度、与重要白质纤维束(如皮质脊髓束)的关系、出血、代谢、血流灌注情况等信息(证据等级:中;推荐强度:强)。

二、PLGG治疗反应的影像学评估2020年,国际儿童神经肿瘤疗效评估委员会制订并发布了PLGG治疗反应评价共识,推荐用于PLGG。

1.非囊变的PLGG:常规行MRI平扫及增强扫描。MRI平扫包括T1WI、T2WI、FLAIR和DWI,增强后推荐三维扫描。对于高度怀疑脊髓转移(如多形性黄色星形细胞瘤、毛细胞型星形细胞瘤)、有脊髓症状(如背痛和尿潴留)的颅内原发性PLGG患儿,推荐术前或术后10~14d行脊髓MRI筛查,完成脊髓转移肿瘤的基线评估;对于明确存在脊髓转移的患儿,推荐术后常规复查脊髓MRI,时间间