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肌萎缩侧索硬化患者遗传学及生物标志物研究报告

一、引言

1.1研究背景与意义

肌萎缩侧索硬化（AmyotrophicLateralSclerosis，ALS），又称渐冻症，是一种极具侵袭性的神经退行性疾病。其主要特征为上运动神经元和下运动神经元进行性退化，导致肌肉逐渐无力、萎缩，最终患者因呼吸肌麻痹而死亡，多数患者的生存期仅3-5年。ALS严重威胁患者的生命健康，给患者家庭带来沉重的经济和精神负担，也对社会医疗资源造成巨大压力。

遗传学研究在揭示ALS发病机制方面发挥着关键作用。约10%的ALS病例为家族性肌萎缩侧索硬化（FALS），呈常染色体显性遗传等方式，通过