遗传咨询师课件：---产前筛查与产前诊断+-王谢桐.pptx

产前筛查与产前诊断

山东省立医院妇产科

王谢桐

山东省妇幼保健院

卫生部2003年5月1日起

产前诊断技术管理办法

*产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊

断，包括相应筛查

*产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、

细胞遗传和分子遗传等

*产前诊断是帮助需要进行产前诊断的夫妇生育一个健康婴

儿的重要医疗过程。

*产前诊断适应症的选择原则，一是有高风险而危害较大的

遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断的手段。

产前筛查

*产前血清学筛查已有近40年的历史(Merkatz,1984)，

作为一种筛查方法，其力求在合理的阳性率下不断提高检

出率，降低有创产前诊断率，减少漏诊情况的发生

*从最初的单个指标到多个指标，从中孕到早孕再到早中孕

联合筛查，形成了多种筛查方案，使胎儿非整倍体达到较

高的产前检出率

产前筛查定义：

*通过对特定或普通人群开展一些简单、经济、无创伤的检

查，识别出罹患某一特定疾病的高危人群，再对这些高危

人群进行后续的诊断性检查和治疗。

*产前筛查技术项目包括用孕妇血清特异性标志物进行筛查、

胎儿体表及重要脏器的超声筛查及其相关的产前咨询。

*通过孕妇血清学筛查可以筛查出21三体、18三体、13三

体和神经管畸形儿，由于主要筛查21三体(唐氏综合征)，

又称唐氏综合征筛查。

In1929,theMinistryofHealthintheUKissuedaMemorandumonAntenatal

Clinicsrecommendingthatwomenshouldfirstbeseenat16weeks,thenat24

and28weeks,fortnightlythereafteruntil36weeksandthenweeklyuntil

delivery

NicolaidesKH.Amodelforanewpyramidofprenatalcarebasedonthe11to13weeksassessment.PrenatDiagn.2011

Jan;31(1):3-6..

广义的产前筛查

6

产前血清学筛查的主要作用

检出胎儿染色体病

染色体病（chromosomedisease）

*染色体病的临床特点：

*通常表现为多发畸形，生长、智力、生殖器官发育迟缓，异

常皮纹等;

*多数散发。畸变的染色体来自于双亲生殖细胞;

*部分结构异常患者的染色体由双亲遗传而来的。双亲之一为

平衡结构重排携带者;

*染色体病的临床诊断：

*采用侵入性的产前诊断技术获得胎儿细胞，再通过分子细胞

遗传学或者细胞培养染色体核型分析，后者是金标准

主要染色体病的群体发生率

核型疾病发生率

21-三体唐氏综合征1：750

18-三体爱德华氏综合征1：3500

13-三体帕陶氏综合征1：5000

47，XXY克氏综合征1：1000

45,X特纳氏综合征1：7500

非整倍体异常总发生率1：700

染色体结构异常总发生率1：400

年龄、孕周与非整倍体

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染色体异常发生率

*流产胚胎