遗传咨询师课件：---出生缺陷现状及对策-马端.pptx

出生缺陷现状及对策

复旦大学出生缺陷研究中心

复旦大学代谢分子医学教育部重点实验室

上海佰臻基因组学与人类健康研究院

中科基因马

端

出生缺陷

BirthDefects

nStructuralorfunctionalabnormalities,includingmetabolic

disorders,whicharepresentfrombirth.

n定义：发育异常导致的人体结构畸形与功能障碍。

出生缺陷的原因

u遗传性出生缺陷

u非遗传性出生缺陷

u染色体疾病

n原因：孕妇暴露于致畸剂

u多基因疾病

n主要致畸剂：酒精，烟草，药

u单基因疾病物，感染，环境毒素，辐射

u线粒体疾病

n胎儿酒精综合症，碘缺乏，先

u表观遗传疾病天风疹综合症，先天性梅毒。

2013年全球新生儿死亡人数：276.1

万

出生缺陷约占10%

全球新生儿死亡率及出生缺陷致死的比例

中国5岁以下婴儿死亡率趋势及出生缺

陷死因构成变化

发达国家出生缺陷死亡原因

全球5岁以下出生缺陷发生概况

n年出生人口1.32亿，790万遗传相关出生缺陷。发生率6%（3.97-8.2%）。

死亡330万，320万终生残疾。

顺位前五位出生缺陷年发生数

1先天性心脏病104万

2神经管畸形32.4万

3血红蛋白病（地中海贫血、镰状细胞贫血）30.8万

4唐氏综合征21.7万

5葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏17.7万

合计8000-10000种出生缺陷占25%

GlobalReportonBirthDefects

MarchofDimesBirthDefectsFoundation,2006

我国出生缺陷基本情况

年出生人口：1600-2000万

出生缺陷发生率：2011年，5.6%，89.6万/年。

出生时结构畸形：25万。

每年新增：先心病13万，先天听力障碍3.5万例，唐氏综合征2.3万

-2.5万例，唇裂和腭裂约2.3万例，神经管缺陷约1.8万例，先天性甲状

腺功能低下症7600多例，苯丙酮尿症1200多例。

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其

人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。

卫生部《中国出生缺陷防治报告（2012）》

我国前10位结构畸形（孕28周-出生后7天，1/

万）

1986年1996年2005年2010年2012年2013

神经管缺陷总唇裂先天心脏病先天心脏病先天心脏病先天心脏病

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