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2025丛状神经纤维瘤的全病程管理专家共识.pdf

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2025丛状神经纤维瘤的全病程管理专家共识

1型神经纤维瘤病(neurofibromatosistype1,NF1)是由于NF1基

因突变引起的常染色体显性遗传病,全世界新生儿发病率约为1/3000

[1]。NF1患者可出现咖啡牛奶斑、神经纤维瘤、胶质瘤等一系列复

杂的临床表现,且可伴有多系统多器官损害[2」。其中,30%~60%

的NF1患者出现丛状神经纤维瘤(plexiformneurofibroma,PNF)

[3-6]。NF1-PNF通常在患儿出生时或出生后不久即可出现,儿童

期及青春期生长最快,瘤体可广泛生长,并浸润周围组织,

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