遗传咨询师课件：---基因检测与遗传咨询中的伦理问题-卢大儒.pptx

基因检测与遗传咨询中的伦理问题

卢大儒

复旦大学生命科学学院

黄尚志

北京协和医学院

生命科学风景的传播客和导游

卢大儒复旦大学特聘教授，博导，

复旦大学生命科学学院副院长

遗传工程国家重点实验室副主任

现代人类学教育部重点实验室副主任，

复旦大学内分泌与糖尿病研究所副所长

中国遗传学会常务理事

中国优生优育协会常务理事

先后从事血友病基因治疗、东亚人类起源和迁徙和肿瘤分子

遗传学等研究，获得国家技术发明二等奖，国家自然科学二

等奖以及五项省部级科技一等奖；荣获“中国青年科技奖”、

全国优秀教师等称号。

主要研究方向

恶性肿瘤分子遗传学

1肺癌遗传易感性——风险评估与个性化预防

2肺癌化疗疗效和毒副作用——个性化用药指导

3脑胶质瘤遗传易感性和分子机制研究

基因检测与基因操作技术

1.低频突变基因检测——肿瘤个性化用药、随访预后

2.基因编辑系统——基因功能与基因治疗研究

遗传学需要重视伦理问题

•历史的教训

19世纪末高尔顿优生学（eugenetics）

20世纪20-40年代德国《人类遗传学与种

族卫生概论》，鼓吹人类不平等，雅利安

种族优越，法西斯种族屠杀的科学依据。

二战后，德国遗传学家的反思；

1998年18届国际遗传学大会的尴尬。

1994，母婴保健法；2003婚姻法

遗传学与人类健康的重要性

•遗传学的特点:

医学与进化的矛盾；

遗传与表型关系的两重性

遗传解码生命；

遗传改造生命

•遗传学是生命科学基础，医学基础

基因组时代伦理更加重要

•基因组时代的特点：

•基因功能揭示加速；

•基因检测便捷,更易泄露；

•基因是生物医药的源头，资源。

•基因诊断和基因操作应用广泛。

•基因组时代ELSI矛盾凸显：

疾病，亲缘，资源，隐私，歧视，滥用

遗传服务的公平原则

•人人享受平等的健康权

•使民众获得遗传病的诊断、治疗和预防

•与其他卫生服务相比，遗传服务即使不能

置于优先考虑的位置，也得给予重视，在

制定卫生政策时不应忽视。

•遗传咨询范围不断扩大，突破遗传病范畴

经济效益与社会效益的矛盾：呼吁关心遗传病/罕见病

伦理基本问题

•伦理

•伦理道德与法律

•医学伦理

•伦理审查

•伦理委员会（IRB）

•知情同意书

•赫尔辛基宣言

伦理

•“伦理”的“伦”即人伦，指人与人之间的关

系；“理”即道理、规则。

•伦理，就是指在处理人与人，人与社会相互关

系时应遵循的道理和准则。是指一系列指导行

为的观念，是从概念角度上对道德现象的哲学

思考。它不仅包含着对人与人、人与社会和人

与自然之间关系处理中的行为规范，而且也深

刻地蕴涵着依照一定原则来规范行为的深刻道

理。是指做人的道理，人际之间符合某种道德

标准的行为准则。伦理高于法律，法律是底线。

伦理、道德和法律

•伦理是一种自然法则，是有关人类关系

（尤其以姻亲关系为重心）的自然法则。

•法律则是人类对于人类关系和行为的刚性

规定

•道德是人类对于人类关系和行为的柔性规

定，这种柔性规定是以伦理为大致范本

•伦理、道德和法律的稳定与变化特性。

医学伦理

•医学伦理是应用伦理学中发展最为迅猛、争议最为激烈的一门

学科。珍视与保护生命是传统伦理学的一项基本原则，这在现

实的医疗实践中常受到挑战，引发了对一系列论争。

•传统医学伦理对医护人员的道德要求主要是“关护”、“不伤

害”，不十分注重诊断、治疗和纯粹研究过程中病人自身的同

意或拒绝的权利，现代医学伦理则要求医生应更多地考虑到病

人在决策中的参与，并通过向病人告知未来治疗活动的意义、

机会、后果和危险而为病人的自我决断创造条件。

•现代医学伦理要求病人的知情权、隐私权和决定权的受到尊重。

如何处理医生的救死扶伤的职责与病人的自决权之间可能发生

的冲突等等，构成了现代医学伦理学家研究与争议的基本课题。

医学伦理事件不仅表现在医学技术与社会学