11-遗传病诊断-邱正庆合肥.pptx

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2016/12/6

定义

遗传病的诊断利用遗传学基本知识与技术方法，

通过对患者及其家系成员实施遗传学检查，

寻找与确定导致疾病表型的染色体畸变、

北京协和医院儿科基因组或单基因致病突变，

邱正庆从而为遗传病提供确诊、治疗与预防的依据。

遗传病诊断的三种方式基本信息——一般项目

•性别

症状诊断：针对已出现症状的患者•年龄

•生长发育指标

症状前诊断：针对未出现症状的个体•症状和体征出现的时间

产前诊断：针对未出生的胎儿

基本信息——起病年龄基本信息——症状体征

•新生儿期出现明显症状体征

•染色体病和基因组病多累及多个组织器官

–21-三体综合征，猫叫综合征

–生后即有“特殊面容”、异常皮纹、组织器官的先天

•随生长发育逐渐出现畸形、生长发育迟滞、神经精神发育异常

–SMA

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