群体遗传染色体病.ppt

非整倍体产生的机制：主要是由于细胞分裂时染色体不分离或丢失引起非整倍体：染色体数目成单个或几个的增减减数分裂I：同源染色体不分离（较多）第22页，共59页，星期日，2025年，2月5日减数分裂II分裂：姐妹染色单体不分离（较少）第23页，共59页，星期日，2025年，2月5日464646嵌合体：个体内存在两种或两种以上核型的细胞群464546后期延迟所致染色体遗失与嵌合体形成图解4545464647454646有丝分裂不分离与嵌合体形成图解第24页，共59页，星期日，2025年，2月5日(二)、染色体结构畸变1、染色体结构畸变——染色体部分片段的缺失、重复、重排。染色体结构畸变产生的基础是断裂和（或）断裂后的重接。衍生染色体——发生结构重排的染色体第25页，共59页，星期日，2025年，2月5日2、染色体结构畸变的类型1）、缺失（del）——末端缺失、中间缺失123456751234671234567含着丝粒的片段保留第26页，共59页，星期日，2025年，2月5日123456712345672）、重复（dup）1234567123456712345675123467第27页，共59页，星期日，2025年，2月5日1234567臂内倒位3）、倒位（inv）123456756565656565665第28页，共59页，星期日，2025年，2月5日臂间倒位1234567123456734124356734343434第29页，共59页，星期日，2025年，2月5日RAB12345674）、易位（t）相互易位RAB12345677B第30页，共59页，星期日，2025年，2月5日RAB123R罗伯逊易位RAB123RRRABABABABABBA第31页，共59页，星期日，2025年，2月5日ppqq5）、等臂染色体（i）ppqq着丝点横裂ppqq第32页，共59页，星期日，2025年，2月5日6）、双着丝粒染色体(dic)第33页，共59页，星期日，2025年，2月5日7）、环状染色体（r）第34页，共59页，星期日，2025年，2月5日（三）、人类染色体畸变核型的描述染色体结构畸变的表示方法有两种1、简式：在这一方式中，染色体的结构畸变只用断裂点来表示。2、繁式：在这一方式中，对染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述。简式：46，XX，del（1）（q21）畸变符号染色体总数性染色体组成变化染色体号断裂点繁式：46，XX，del（1）（pter→q21：）畸变符号染色体总数性染色体组成畸变染色体号改变了的染色体带纹组成q21第35页，共59页，星期日，2025年，2月5日四、染色体病——染色体数目或结构畸变引起的疾病，目前已发现的染色体异常核型达一万多种,染色体病达100多种。（一）、常染色体病——1-22号常染色体数目或结构畸变引起的疾病，发病机制是基因组失衡。常染色体病的共同特征：智力低下、发育迟缓、先天性多发畸形——综合征第36页，共59页，星期日，2025年，2月5日1、21三体综合征（Down综合征）最早发现、最常见的染色体病。新生儿发病率1/700，智商25-50，身材矮小四肢粗短，DOWN氏面容：眼距宽、斜视，舌头伸出、流涎、嘴小唇厚，双手断掌，50%患先心病，平均寿命17岁第37页，共59页，星期日，2025年，2月5日第38页，共59页，星期日，2025年，2月5日DOWN综合征核型：游离型：47，XX（XY），+21（约占93%）95%为母亲在形成卵细胞时染色体不分离，且多发生在减数第一次分裂易位型：46，XX（XY），—14，+t（14；21）（p11；q11）约占5%，易位可以是新发生（55%）的也可以是来自双亲之一，可以D/G或G/G易位易位携带者核型：45，XX（XY），－14，一21，+t（14；21）（p11；qll）嵌合型：46，XX（XY）/47，XX（XY）+21第39页，共59页，星期日，202