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臣心一片磁针石，不指南方不肯休。——文天祥
医学遗传学练习题答案
P124
7．一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为45，她有一个正常的哥哥和一个先天
愚型的弟弟，两兄弟的染色体总数均为46，试问三兄妹各自的核型是什么？他们是怎样
形成的？
兄：46，XY
弟：46，XY,-D,+t(Dq21q)或46，XY,-22,+t(21q22q)
女孩：45,XX,-D,-21,+t(Dq21q)或45,XX,-21,-22,+t(21q22q)
P153
1．请写出下列家系最可能的遗传方式，理由是什么？
(1)AD
(2)XD
(3)AD
(4)AR
(5)XR
(6)AD
3．A．试说明右侧家系最可能的遗传方式AD
B．如IV和IV婚配，子代发病风险？0
56
C．如IV和人群中正常男性婚配，子代风险？1/2
2
D．如IV和IV婚配，子代风险又是多少？1/2
12
以家为家，以乡为乡，以国为国，以天下为天下。——《管子》
4．
A．此家系最可能的遗传方式是什么？AR
B．如II和正常人婚配，子代发病风险？0
1
C．如III和III婚配，子代风险？(2/3×1/2)×1×1/4=1/12
12
D．如III和III婚配，子代风险？(2/3×1/2)×(2/3×1/2)×1/4=1/36
13
5．半乳糖血症在某地区的杂合子频率约为1/100，在随机婚配的情况下，每胎出生患者的
概率是多少？1/100×1/100×1/4=1/40000
若为表兄妹婚配，每胎出生患者的概率又是多少？据此，你可以得出什么结论？
1/100×1/8×1/4+1/100×1/100×1/4=1/3200+1/40000
P173
3．某种疾病群体发病率为0.17%，现调查75名患者的亲属，他们的发病情况如下：
患者亲属人数发病人数
父母1505
同胞2388
子女375
1）请问此症是单基因遗传病？还是多基因遗传病？理由是什么？
2）如果是多基因遗传病，请计算此症的遗传度。
1）qg=0.17%qr’=√0.17%=4.1%
qr=(5+8+5)/(150+238+37)=4.2%
qr=qr’
2）h2=b/k=Xg-Xr/agk
qg=0.17%Xg=2.929ag=3.217
qr=4.2%Xr=1.728
h2=2.929-1.728/3.217×0.5=74.67%
P192
1．试计算下列家系中A和B的亲缘系数（K）以及C的
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