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中国常染色体显性遗传视神经萎缩诊疗专家共识
常染色体显性遗传视神经萎缩又称为Kjer型视神经萎缩，1959年由丹麦眼科医师PoulKjer首先提出，并详细描述了临床特点。ADOA是临床常见的遗传性视神经疾病之一，在世界范围内的患病率约为1/万至1/5万?。目前已确定7个ADOA致病基因，即OPA1、OPA3、AFG3L2、SPG7、MFN2、DNM1L、SSBP1，其中OPA1最为常见，约60%~80%ADOA患者携带其致病变异。OPA1基因位于染色体3q28-29，编码线粒体动力蛋白相关的鸟苷磷酸酶。该蛋白是定位于线粒体内膜的线粒体塑形蛋白，主要参与调节线粒体内膜融合，维持线粒体嵴网状结构
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