染色体畸变谈成章课件.ppt

染色体畸变

核型描述

谈成章染色体结构畸变的描述方法染色体结构畸变的描述方式有简式（简化体系）和详式（详细体系）两种。下面分别介绍简式与详式的写法。简式该描述方式对染色体的结构改变只用其断裂点来表示。需要描述的内容有：①染色体总数；如46②性染色体组成；如XX③畸变类型符号；如del④括弧内写明受累染色体序号；如(3)⑤再一括弧注明断裂点的臂、区、带号。如(q31)如46，XX，del（1）（q21）q21详式该描述方式与简式相比仅有第五项内容不同，需要将畸变后的染色体用特定方式和符号描述:其中p，q分别代表短臂与长臂；“：”代表断裂点；“ter”代表末端（需写在右上角）；“→”代表两点间的片段。若出现断裂后的重接，则要用“：：”来表示重接。书写顺序是从上往下，即从短臂到长臂，若是短臂末端不全，则要从长臂末端开始书写如——46，XX（XY），del（1）（pter→q21：）46,XX（XY）,del(1)(q21)46,XX（XY）,del(1)（pter→q21：）末端缺失46,XX(XY）,del(3)(q21q25)46,XX(XY）,del(3)（pter→q21：：q25→qter）中间缺失(interstitialdeletion)4q2746，XX(XY)，del(4)(q27)46，XX(XY)，del(4)(pter→q27︰)4q134q2546，XX(XY)，del(4)(q13q25)46,XX(XY),del(4)(pter→q13::q25→qter)46,XX（XY）,inv(1)（p22p34）46,XX（XY）,inv(1)（pter→p34：：p22→p34：：p22→qter）臂间倒位46,XX（XY），inv(4)(p15q21)46,XX（XY），inv(4)（pter→p15：：q21→p15：：q21→qter）4q134q2446，XX(XY)，inv(4)(q13q24)46,XX(XY),inv(4)(pter→q13::q24→q13::q24→qter)4p144q2146，XX(XY)，inv(4)(p14q21)46，XX(XY)，inv(4)(pter→p14::q21→p14::q21→qter)倒位杂合体的联会臂内倒位杂合体的交换臂间倒位杂合体的交换倒位的遗传效应:1．倒位杂合体的部分不育。2.其后代可能出现染色体病。#携带者：倒位的个体自身有染色体异常却不发病（表现临床症状），而是通过生殖细胞将这种染色体异常带给下一代，从而影响使下一代患病。1.有遗传物质异常（染色体或基因）2.自身不表现3.危害下一代2号q215号q312号5号46，XX(XY)，t（2;5)(q21;q31）

46，XX(XY)，t（2;5)（2pter→2q21：：5q31→5qter；

5pter→5q31：：2q21→2qter）

相互易位4q2520q1246，XX(XY)，t(4;20)(q25;q12)46,XX(XY),t(4;20)(4pter→4q25::20q12→20qter;20pter→20q12::4q25→4qter)由于四射体的形成，在减数分裂过程中联会及交叉互换、同源染色体分离时会出现错误。形成以下18种配子：对位：AB,CD正常AD,CB携带者邻位1：AB,CB;AD,BC异常邻位2：AB,AD;CB,CD异常AB,AB;CD,CD异常AD,AD;CB,CB异常3:1—AB,CB,CD;AD异常AB,CB,AD;CD异常AB,CD,AD;CB异常CB,CD,AD;AB异常罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation，rob）：是一种涉及两条近端着丝粒或端着丝粒染色体间的易位类型。两条非同源染色体在着丝粒或近着丝粒处断裂，一个染色体的长臂与另一个染色体的短臂发生交换，形成的两条易位染色体中一条很大，几乎包含两条染色体的大部份甚至全部基因，而另一条染色体很小，仅含极少量的基因，在减