遗传咨询师课件：---生殖医学与遗传咨询-刘嘉茵.pdf

生殖医学与遗传咨询

江苏省人民医院/南京医科大学第一附属医院

生殖医学国家重点实验室

刘嘉茵

不良生殖结局

(AdverseReproductiveOutcomes)

不良生殖结局的致病因素

不良生殖结局的母体相关危险因素

出生缺陷和生殖障碍问题面临的挑战临床咨询

多个致病或易感基因和环境交互作用导致的结构和功能的异常

发生机制复杂，人种间有差异

常规的分子生物学手段无法检测和筛查

研究单一、分散而缺乏系统，基础和临床研究脱节

对缺陷儿缺少进一步的随访和康复体系

出生缺陷防控和干预：知识瓶颈，技术瓶颈，体制瓶颈

人类生殖过程的遗传学检测阶段临床咨询

Umbilicalvein

puncture

Amniocentesis

Chorionvillussampling

胚胎植入前遗传学诊断/筛查

Pre-implantationGeneticDiagnosis/Screening(PGD/PGS)

对有遗传性缺陷高风险的夫妇，通过体外受精（InVitro

Fertilization,IVF）程序，应用分子、细胞遗传学技术在体外选择正

常胚胎植入，亦称为孕前诊断。

临床咨询

胚胎植入前遗传学诊断

卵裂求活检进行遗传学检测

12345

异常胚胎异常胚胎异常胚胎

移植信号正常的胚胎

PGD的适应症

染色体异常：平衡易位，罗氏易位等

单基因疾病：常显、常隐、X连锁

易感基因的剔除：乳腺癌等

HLA配型

临床咨询

染色体平衡易位PGD/FISH探针选择

t(11;22)(q25;q12)

normal11

normal22

der22

der11Metaphasechromosomesblastomere

rob(13;14)(q10;q10)

normal13normal14der13-14

Metaphasechromosomesblastomere

染色体平衡易位FISH/PGD

46,XY,t(1;12)

本中心FISH/PGD染色体异常种类

性染色体数目异常（47,XXY;47,XXX;47,XYY)；

罗伯逊易位（45,XY,r(13,14);45,XY,r(12,14)）；

染色体平衡易位（46,XY,t(1,12);46,XX,t(12,14));

染色体臂间倒位（46,XY,inv(9);46,XY,inv(6))；

Y染色体DAZ基因缺失；

染色体非整倍体(47,XY,+21）;

X-连锁遗传性疾病

临床咨询

染色体微阵列芯片的临床应用

染色体微阵列芯片（CMAs）于2007年和2011年已经在指南里出现，并认为

在发育迟缓、自闭症、和多发性畸形的诊断