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2025丛状神经纤维瘤的全病程管理专家共识

1型神经纤维瘤病(neurofibromatosistype1,NF1)是由于NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病，全世界新生儿发病率约为1/3000 [1]。NF1患者可出现咖啡牛奶斑、神经纤维瘤、胶质瘤等一系列复杂的临床表现，且可伴有多系统多器官损害[2]。其中，30%~60%

的NF1患者出现丛状神经纤维瘤(plexiformneurofibroma,PNF)

[3-6]。NF1-PNF通常在患儿出生时或出生后不久即可出现，儿童

期及青春期生长最快，瘤体可广泛生长，并浸润周围组织，造成严重的容貌畸形及功能障碍，致残、致畸率高[7]。尽管为良性肿瘤，但仍有8%~13%的NF1患者的PNF有发展成恶性周围神经鞘膜瘤 (malignantperipheralnervesheathtumor,MPNST)的风险，这

将严重危害患者生命健康[8,9]。长期控制、改善症状、缩小瘤体

是NF1-PNF的治疗目标，然而过去NF1-PNF的治疗选择十分有限，仅

限于手术[10]。近期，丝裂原活化细胞外信号调节激酶抑制剂

(mitogen-activatedextracellularsignal-regulatedkinaseinhibitor,MEKi)司美替尼已在中国获批，用于治疗3岁及3岁以上伴有症状且无法手术的NF1相关PNF儿童患者，改变了过去NF1-PNF的

诊疗模式[11]。

由于PNF的罕见性以及临床症状的多样性，目前各学科对该疾病的认知存在差异，关于PNF的定义、诊断评估、监测及治疗策略等方面，仍有

待形成统一的共识。为了建立系统的PNF诊疗规范，由中华医学会整形外科分会神经纤维瘤病学组组织国内来自整复外科、神经外科、耳鼻咽喉头颈外科、皮肤性病科等学科NF1领域的专家，本着科学化、规范化、透明化和制度化的原则，遵循国际专家共识编写标准，撰写修订本共识，以期促进开展NF1-PNF患者全生命周期诊疗及随访的规范化、标准化，进而全面提高中国NF1-PNF的诊疗质量。

一、专家共识制订的方法及流程

(一)遵循原则

中华医学会整形外科分会神经纤维瘤病学组牵头并组建多学科编写团队，始终坚持以研究对象、干预措施、对照措施、结局和研究类型为导向，兼顾证据级别和推荐的平衡，且与临床应用价值并重，并完成注册(注册网址：/)。

(二)检索策略

1.文献纳入时间：2000年1月至2024年7月发表的文献(少数经典文献除外)。

2.数据库：使用CochraneLibrary为二级数据库；PubMed、EMBASE、

中国知网和万方医学作为一级数据库进行检索。

3.检索词：(1)英文检索词：“neurofibromatosistype1”“plexiform

neurofibroma”“peripheralnervesheathtumor”“radiology”“pathology“treatment”“surgery”“management”“NF1-PNF”;

(2)中文检索词：“丛状神经纤维瘤”“基因突变”“治疗方案”“影像监测”“规范化管理”等。

4.证据等级：本专家共识根据循证医学证据等级，参照证据推荐意见分级评价、制定与评估(gradingofrecommendations,assessment,developmentandevaluation,GRADE)系统对循证医学证据质量和

推荐强度进行分级，GRADE系统证据质量等级见表1[12]。专家

共识采用“证据简述、推荐意见(证据级别、推荐强度)”的框架对NF1-PNF患者全病程规范化、标准化的诊疗随访问题进行总结。本专家共识首先经过编写团队和专家团队的集体讨论和文献筛选后使用系统评价的方式对相关文献进行综合分析，最终形成推荐意见及其证据。针对证据不足的情况，专家团队也提出了专家意见，并通过“德尔菲法则”达成共识。最后，邀请了国内相关领域的专家对推荐意见进行投票，采用“强烈同意”“同意”“不同意”“强烈不同意”4个选项，将