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2025儿童先天性心脏病遗传学检测与临床应用专家共识
先天性心脏病（简称先心病）是指胚胎发育异常导致的心脏和胸腔内大血
管的结构和功能异常。先心病是我国最常见的出生缺陷，发病率为8.98%
［1］。先心病病因复杂，多数是环境因素和遗传因素共同作用所致，
研究报道约1/3的先心病存在遗传因素，其中染色体数目异常约占10%，
染色体结构畸变占5%~20%，单基因变异约占10%［2，3］。随着
先心病诊断、治疗水平的提升，先心病患儿的预后有所改善，但仍是目前
5岁以下儿童死亡和残疾的首要因素［4］。近十年来，随着遗传学
检测技术的飞速发展，遗传学检测在先
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