基于全外显子测序解析七个肢端畸形家系的遗传病因与临床特征.docx

一、引言

1.1研究背景与意义

肢端畸形是一类常见的先天性疾病，主要表现为手指、脚趾等部位的形态和结构异常，如多指（趾）、并指（趾）、短指（趾）、缺指（趾）等。这类疾病不仅严重影响患者的肢体功能，导致手部抓握、精细操作以及行走等日常活动受限，还对患者的外貌造成显著影响，使患者在社交、心理等方面承受巨大压力，进而影响其生活质量和心理健康，给家庭带来沉重的心理负担和经济负担。

在全球范围内，肢端畸形的发病率相对较高。据相关研究统计，先天性手部畸形的发病率约为1‰-2‰，其中多指（趾）畸形的发病率约为每700-1000例新生儿中有1例发病，并指（趾）畸形的发病率约为每200