先天性甲状腺功能减退症课件.pptx

先天性甲状腺功能减退症主讲教师：孙胜男

CONTENTS目录病因临床表现治疗要点照护措施预防

病因PART01

病因散发性先天性甲低系因先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成，发生率为14/10万～20/10万。地方性先天性甲低多见于甲状腺肿流行的山区，是由于该地区水、土和食物中碘缺乏所致，随着我国碘化食盐的广泛应用，其发病率明显下降。

甲状腺的功能及甲状腺激素的生理作用甲状腺的主要功能：是合成甲状腺激素，甲状腺激素在甲状腺滤泡上皮细胞中合成，其主要原料为碘和酪氨酸，碘离子在一系列酶的作用下与酪氨酸结合，生成甲状腺素（T4）和三碘甲状腺原氨酸（T3）。甲状腺激素的生理作用：加速细胞内氧化反应，释放热量；促进生长发育和组织分化；促进新陈代谢，增高基础代谢率；促进蛋白质、糖和脂肪的代谢；促进钙、磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨生长；促进神经系统的发育及功能调节。当甲状腺功能不足时，可引起代谢障碍、生理功能低下、生长发育迟缓、智能障碍等。

临床表现PART03

临床表现（一）新生儿期表现患儿多为过期产，出生体重超过正常新生儿，身长和头围可正常，前、后囟大；胎便排出延迟，生后常有腹胀、便秘、脐疝，易被误诊为先天性巨结肠；生理性黄疸期延长（2周）；患儿常处于睡眠状态，对外界反应低下、肌张力低、吸吮差、呼吸慢、哭声低且少、体温低（常35℃）、四肢冷、末梢循环差、皮肤出现斑纹或有硬肿现象等。

临床表现（二）典型症状1.?特殊面容和体态表现为头发少而干枯，头大颈短，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，舌大而宽厚，常伸出口外，身材矮小，上部量/下部量1.5，囟门闭合延迟，出牙延迟。2.?神经系统症状表现为动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板，对外界环境不感兴趣或根本无反应，哭、爬、走、说话均落后于正常同龄儿。3.?生理功能低下表现为精神、食欲差，少动，安静少哭，嗜睡，体温低，怕冷，脉搏与呼吸缓慢，心音低钝，腹胀，便秘，第二性征出现迟缓。

临床表现（三）地方性甲低临床表现1.“神经性”综合征以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下为特征，但患儿身材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减低。2.?“黏液水肿性”综合征以显著的生长发育和性发育落后、黏液水肿、智能低下为特征，血清T4降低、TSH增高。约25%患儿有甲状腺肿大。

治疗要点PART04

治疗要点先天性甲低一经确诊，应立即开始治疗，治疗越早对脑发育越有利，终身服用甲状腺制剂，不能中断。目前临床上治疗先天性甲低的最有效药物是左甲状腺素钠片（优甲乐），开始剂量应根据患儿病情轻重及年龄大小而不同，并根据甲状腺功能及临床表现随时调整剂量，预防剂量不足或过量，直至临床症状改善，血清T4、TSH正常即将此时的剂量作为维持量。

照护措施PART05

照护措施保暖与预防感染保持合适的室内温度，适时增减衣服，避免受凉。注意环境卫生，勤洗澡，防止皮肤感染，避免与感染性疾病患儿接触。保证营养供给给予患儿高蛋白、高维生素、富含钙及铁剂的易消化的食物。对吸吮困难、吞咽缓慢患儿要耐心喂养，提供充足的进餐时间，不能吸吮者用滴管喂奶或鼻饲，以保证生长发育需要。

照护措施保持大便通畅每日保证患儿充足的液体摄入量，早餐前半小时喝一杯温开水，刺激肠道蠕动；添加辅食后可多吃水果、蔬菜及富含纤维素的食物，以刺激排便；照护人员每日顺肠蠕动方向按摩患儿腹部数次；适当增加患儿活动量，如简单的体操、户外散步；引导患儿养成定时排便习惯；必要时使用开塞露软化大便，促进排便。加强行为训练、提高自理能力根据智力水平选择游戏、玩具、讲故事、音乐、语言、认知行为、指导学习等训练方法，以促进智力发育。评估体格发育状况，对患儿进行体操和全身运动的训练，帮助其掌握基本生活技能和社交技能。

照护措施指导用药熟悉常用药物种类、规格、药物反应和副作用，掌握在家给药剂量、方法和时间，做到按时按剂量喂药；用药剂量应由小到大，随小儿年龄增长而逐渐增加，临床好转而无甲亢表现时，改用维持量。维持量应随年龄每1～2年调整一次，至青春期以后酌减；家长定期带孩子随访复查，监测T4和TSH变化，治疗开始时每2周随访1次；血清TSH和T4正常后，每3个月1次；服药1～2年后，每6个月1次。正确给药1甲状腺制剂作用较慢，用药1周左右达最佳疗效，故服药期间要密切观察患儿疗效反应，是否食欲好转、腹胀消失、活动量增加、每日排大便、智力进步。用药期间若患儿出现烦躁、多汗、发热、消瘦、腹泻、脱水、痉挛等疑似药物过量的症状，应及时送医疗机构就诊。熟悉药物疗效及不良反应2

预防PART06

预防应从