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脑胶质瘤分子诊疗服务标准

1.范围

本标准规定了脑胶质瘤的分子病理诊断项目、检测方法及临床意义。

本标准适用于三级甲等医院和专科医院。

2.术语和定义、缩略语

2.1术语和定义

下列术语和定义适用于本标准。

2.1.1胶质瘤glioma

是最常见的性中枢神经系统，约占所有颅内的一半，广义

是指所有神经上皮组织的，狭义是指源于各类胶质细胞的。

2.2缩略语

下列缩略语适用于本标准。

GBM：胶质母细胞瘤（GlioblastomaMultiforme）

IDH：异柠檬酸脱氢酶（isocitratedehydrogenase）

MGMT：O6-甲基鸟嘌呤--甲基转移酶（O6-methylguanine-

methyltransferase）

EGFR：表皮生长因子受体（epidermalgrowthfactorreceptor）

EGFRvIII：外显子2～7框内

PTEN：磷酸酯酶与张力蛋白同源物（phosphataseandtensinhomolog）

3.对诊疗有意义的分子病理指标

3.1IDH突变

在各级别胶质瘤中，相对于IDH野生型，IDH突变型的患者预后较好。IDH突

变状态可辅助诊断胶质瘤。

3.2MGMT启动子甲基化

MGMT启动子甲基化提示GBM患者预后较好。对于＞70岁的老年患者，

如果有MGMT启动子甲基化，放疗联合辅助化疗或单纯化疗可以延长期，改

善生活质量；无MGMT启动子甲基化的老年患者不建议辅助化疗。

3.31p/19q联合性

对于有1p/19q联合的少突或间变性少突胶质细胞瘤患者，推荐化疗或

联合放化疗。

3.4EGFR扩增和EGFRvIII重排

有EGFR扩增的大于60岁的GBM患者预后差[66]，诊断方面的意义表现在两

方面：对小细胞GBM的诊断；辅助判定活检组织的病理结果。

3.5PTEN突变

建议对WHOIII级和IV级的胶质瘤样本检测PTEN的突变。有PTEN突变的

间变性星形细胞瘤患者预后较差。

3.6TP53突变

TP53突变在低级别星形细胞瘤和继发GBM中发生率高。有TP53突变的低级

别胶质瘤预后较差。

3.7BRAF融合和点突变

KIAA1549–BRAF融合和BRAFVal600Glu突变与毛细胞型星形细胞瘤密

切相关，具有很强的诊断价值；是靶向治疗的标志物。

3.8Ki-67

对于低级别弥漫性胶质瘤是一个预测预后的可靠指标。

3.9miR-181d

对于GBM是一个预测预后的可靠指标。临床检测miR-181d的表达水平能提

示GBM患者对TMZ化疗的敏感性。

4随访

高级别脑胶质瘤放疗中以及放疗后1个月各随访1次MRI，以后每3月随访

1次MRI。低级别脑胶质瘤第1年每3个月随访1次MRI，第2～5年每半年随访

1次MRI，5年后每年1次。

附录A

常规胶质瘤诊断：

1.临床表现：主要包括颅内压增高症状及神经功能的症状及体征。

2.影像学检查：

CT：表现为低密度，边界不清，但恶性胶质瘤时呈现高密度影；钙

化呈现独特的高密度影。增强扫描呈现不同程