肝豆状核变性的诊断指标.ppt

第1页，共23页，星期日，2025年，2月5日实验室检查血清铜蓝蛋白正常值：男性2.4092＋0.3864mol/L(1.6667～3.3637mol/L),女性2.3713+0.2727mol/L(1.9698～2.644mol/L)25～40mg/dl（中山医科大学）第2页，共23页，星期日，2025年，2月5日引起血清铜蓝蛋白降低的疾病：Wilson病Menkes卷发综合征产生低蛋白血症的各种疾病第3页，共23页，星期日，2025年，2月5日血清铜氧化酶测定正常值儿童男0.21-0.76OD，女0.30-0.75OD;成人男0.26-0.59OD,女0.255-0.647OD.我院现在使用国际单位表示204～280Iu/L第4页，共23页，星期日，2025年，2月5日HLD血清铜氧化酶的测定结果HLD铜氧化酶值为0.070_+0.049OD,较正常对照组约低10倍。我科HLD患者测定6～93Iu/L第5页，共23页，星期日，2025年，2月5日血清铜测定正常值12.88-16.34mol/L（杨任民：81.85-104.22g/dl)儿童5.0-10mol/L(30-190g/dl)成人男11－22mol/L(70-140g/dl)女12.6-24.3mol/L(80-155g/dl)第6页，共23页，星期日，2025年，2月5日24小时尿铜测定正常值9.8～37.6g/24hHLD组2oo～400g/24h尿铜增高的疾病：HLD、胆汁性肝硬变、严重蛋白尿的肾病综合征、急性铜中毒、金属络合剂的应用。第7页，共23页，星期日，2025年，2月5日脑脊液铜测定正常值1.694～1.766mol/L（10.76～11.22g/dl）肝豆状核变性患者4.66～6.48mol/L（29.61～41.18g/dl）第8页，共23页，星期日，2025年，2月5日电生理检查脑电图检查：异常率61。3%，脑诱发电位检查：BAEP:异常率高83～95%，可作为确定病情严重程度的参考指标之一、为判断治疗效果提供客观依据。SEP:异常率17～100%，VEP:异常率17～75%，第9页，共23页，星期日，2025年，2月5日放射学检查骨关节X线检查：骨质疏松、骨质软化、骨退行性变、病理性骨折、骨骼畸形。第10页，共23页，星期日，2025年，2月5日头颅CT检查脑室、脑池及脑沟扩大脑实质密度改变低密度改变：以豆状核最多见、其次为丘脑、尾状核头、小脑齿状核、中脑,少数可有大脑皮质及皮质下白质散在低密度。高密度改变：少数在上述部位出现高密度改变。第11页，共23页，星期日，2025年，2月5日头颅MRI检查以灰质损害常见、双侧对称，损害部位基本同头颅CT,中脑桥脑的病变检出率高于头颅CT。白质损害通常不对称，主要为额叶、颞叶、枕叶及顶叶，多灶性。T1加权低信号，T2加权高信号，

MRI还可清楚显示大脑皮质和白质的萎缩，还可显示脑的局灶性萎缩。

颅脑MRI的异常率65.2～88.8％。第12页，共23页，星期日，2025年，2月5日基因诊断

WD的遗传方式：AR发病率：1/2万～1/20万基因定位：13q14.3,称ATP7B基因，有21个外显子，20个内含子，其蛋白产物为铜转运ATP酶。?

第13页，共23页，星期日，2025年，2月5日基因诊断筛查WD家系中的三种状况，是预防和治疗的关键症状前病人：及早治疗杂合子：阻止杂合子间的婚配，防止隐性致病杂合子出生正常个体：第14页，共23页，星期日，2025年，2月5日基因诊断ATP7B基因突变的筛选结果已发现98种突变类型（1998年）白种人突变热点：14号（28％）18号（10％）中国人：8号（28.8％）12号（18.1％）16号（9.8％～40.9％）第15页，共23页，星期日，2025年，2月5日基因诊断基因突变检测的意义：探讨发病机制研究基因诊断