5.1 基因突变和基因重组（第1课时）-【堂堂清】2024-2025学年高一生物下学期同步课件（2019人教版必修2）.pptx

5.1.1基因突变和基因重组本节聚焦：1.基因突变的原理是什么？2.细胞癌变的原因是什么？3.基因突变和基因重组有哪些重要意义？弯曲的镰刀状

问题探讨：生物的变异通过美容手术做成的“双眼皮”，属于变异吗？能遗传吗？为什么？思考生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。生物变异(环境引起，不改变遗传物质)不可遗传的变异可遗传的变异(改变遗传物质)基因突变基因重组染色体变异

基因突变的实例：镰状细胞贫血01正常人的红细胞：中央微凹的圆饼状镰状细胞贫血患者的红细胞：弯曲的镰刀状，容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。【资料】对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换。（图5-2）结合镰状细胞贫血的病因图解，回答该疾病的直接原因和根本原因分别是什么？思考

基因突变的实例：镰状细胞贫血01直接原因：正常血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代，导致血红蛋白异常。找“蛋白质”图5-2血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列

基因突变的实例：镰状细胞贫血01根本原因：编码血红蛋白基因中的一个碱基对由A/T替换为T/A。找“基因”ATT模板链模板链A

基因突变的概念02已知碱基的替换可以导致基因的改变,从而引起所编码的蛋白质改变，思考一下，还有什么情况可能导致基因的改变？替换┯┯┯┯┯

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┷┷┷┷缺失基因碱基序列改变产生【新基因】真核生物中一般指原基因的等位基因增添DNA分子中发生碱基的，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。替换、增添或缺失

基因突变的概念02基因突变一定能遗传给后代吗？思考①若发生在中，将遵循遗传规律传递给后代。②若发生在中，一般不能遗传。③但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过生殖遗传。配子体细胞无性

核心探讨：基因突变的类型及后果02请分析基因突变对氨基酸序列的影响。碱基影响范围对氨基酸序列的影响替换一般只改变个氨基酸或氨基酸序列增添一般不影响插入位置的序列，而影响插入位置的序列缺失一般不影响插入位置的序列，而影响插入位置的序列--ATGCATGCAT……CCATGCTAGCCA……TCCCTAAGGATAGCCATCCCAGATG……CATGCATCCATGC-----TACGTACGTA……GGTACGATCGGT……AGGGATTCCTATCGGTAGGGTCTAC……GTACGTAGGTACG---小大大一不改变密码子的简并性前后前后

核心探讨：基因突变的类型及后果021.碱基发生替换时，出现哪种情况会对蛋白质的相对分子质量影响较大？2.碱基发生增添或缺失时，增添或缺失多少个碱基对蛋白质的结构影响较小？当突变后的基因转录的mRNA上终止密码子位置发生改变(提前或延后出现)。3个。GUGCACCUGAAAAAUUGGGUUCCCDNA模板链mRNA多肽链GCATTCCTCTGAGTCAGGGTCAC酪氨酸AAAT

核心探讨：基因突变的类型及后果023.基因突变一定会导致生物性状的改变吗？GUGCACCUGAAAAAUUGGGUUCCCDNA模板链mRNA多肽链GCATTCCTCTGAGTCAGGGTCAC酪氨酸AACG不一定。①密码子的简并，突变前后转录的密码子编码同一种氨基酸。②隐性突变，如AA→Aa，一般不会导致性状的改变。③环境影响，在某些环境条件下，基因突变可能不会在性状上表现出来。

随堂小练如图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断：()1.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变。()2.基因突变改变了基因的数量和位置。()3.基因突变的结果一定是产生等位基因。()4.基因突变在光学显微镜下不可见。×基因×改变基因碱基序列；×不一定，如原核生物；√

随堂小练5．