5.3 人类遗传病-【堂堂清】2024-2025学年高一生物下学期同步课件（2019人教版必修2）.pptx

5.3人类遗传病本节聚焦：1.什么是遗传病？2.如何检测和预防遗传病？3.对遗传病做必要的检测和预防有什么社会意义？

人类遗传病1.概念:通常是指由于改变而引起的人类疾病。2.类型①遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病有8000多种。②遗传病：指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。现发现100多种。③遗传病：指由染色体变异引起的遗传病。目前已发现有500多种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。遗传物质基因或染色体改变单基因多基因染色体异常01

①单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病01类型遗传特点举例常染色体显性①男女患病概率；②遗传；多指、并指、软骨发育不全隐性①男女患病概率；②遗传；镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症伴X染色体显性①患者女性男性；②遗传；③；抗维生素D佝偻病隐性①患者女性男性；②遗传；③；红绿色盲、血友病伴Y染色体①；②；外耳道多毛症相等连续相等隔代多于连续交叉男病母女病少于隔代交叉女病父子病代代相传传男不传女

②多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病01唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病原发性高血压特点①在群体中发病率较；②易受因素的影响；③常表现出现象。实例主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。高环境家族聚集

③染色体异常遗传病:由染色体变异引起的遗传病01特点通常会导致严重缺陷，甚至胚胎期就引起自然流产。类型染色体异常遗传病染色体异常遗传病猫叫综合征唐氏综合征5号染色体短臂缺失21号染色体多一条常性

核心探讨：先天性疾病【案例一】一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发育异常,使胎儿患上先天性心脏病。案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗?为什么?思考是先天性疾病,不是遗传病，。因为胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致,胎儿的遗传物质并没有改变。01

核心探讨：家族性疾病【案例二】由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。案例二中夜盲症是遗传病吗?为什么?思考是家族性疾病,不是遗传病。因为夜盲症是饮食中缺少维生素A所致,患者的遗传物质没有发生改变。01

核心探讨：先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较01项目含义出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种疾病遗传物质改变而引起的人类疾病病因联系①遗传病是先天性疾病。②先天性疾病是遗传病。③遗传病是家族性疾病。④家族性疾病是遗传病。先天性疾病家族性疾病遗传病可能由遗传物质改变引起，也可能由环境改变引起，与遗传物质无关由遗传物质改变引起不一定不一定不一定不一定

随堂小练()1.人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病。()2.有致病基因的个体不一定是遗传病患者。()3.不携带致病基因的个体一定不会患遗传病。()4.一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病。()5.多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。×不一定生下来就有，如：遗传性早秃,一般在30岁左右发病。√×不一定，如唐氏综合征，致病原因是21号染色体多了一条；×不一定，也可能是环境引起的；√如：红绿色盲基因携带者XBXb，表现正常。

探究·实践：调查人群中的遗传病02目的要求1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法。2.通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。3.通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。调查类型及对象调查某种遗传病发病率→广大人群随机抽样某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100％某种遗传病的被调查人数①选取人群中发病率较高的单基因遗传病；②考虑年龄、性别等因素；③调查的样本量要足够大。注意事项：

探究·实践：调查人群中的遗传病02目的要求1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法。2.通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。3.通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。调查类型及对象调查某种遗传病遗传方式注意事项：→多个患病家系调查根据调查结果绘制遗传系谱图,分析遗传方式所在的染色体类型显隐性正确区分正常情况和患者情况。

核心探讨：调查人群中的遗传病02为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。