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百川东到海，何时复西归?少壮不努力，老大徒伤悲。——汉乐府
中国医科大学年7月考试《医学遗传学》考查课试题
2025
单选题简答题论述题判断题主观填空题
一、单选题（共20道试题，共20分。）
1.14q+染色体的形成机理是
A.t（8；14）（q24；q32）
B.t（14；8）（q24；q32）
C.t（22；9）（q34；q11）
D.t（9；22）（q34;q11）
E.del（22）（q11）
选择：A
2.正常女性间期细胞核中
A.X染色质阳性，Y染色质阳性
B.X染色质阳性，Y染色质阴性
C.X染色质阴性，Y染色质阳性
D.X染色质阴性，Y染色质阴性
E.以上均不正确
选择：B
3.下列哪一项不是XR特点
A.交叉遗传
B.系谱中男性患者远多于女性患者
C.系谱中女性患者远多于男性患者
D.致病基因位于X染色体上
E.男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
选择：C
4.mtDNA是指
A.突变的DNA
B.核DNA
C.启动子序列
D.线粒体DNA
E.单一序列
选择：D
5.在AR遗传病，基因型aa应表现为
A.正常人
B.患者
C.轻患者
D.重患者
E.携带者
选择：B
6.Hardy-Weinberg平衡定律的影响因素不包括
A.非随机婚配
长风破浪会有时，直挂云帆济沧海。——李白
B.突变
C.选择
D.大群体
E.基因流
选择：D
7.关于启动子的叙述正确的是
A.mRNA开始被翻译的序列
B.开始转录生成mRNA的DNA序列
C.RNA聚合酶开始结合的DNA序列
D.阻遏蛋白结合DNA的部位
E.产生组遏物的基因
选择：C
8.对于常染色体基因，从表兄妹婚配的近婚系数为
A.1/4
B.1/8
C.1/16
D.3/16
E.1/64
选择：E
9.下列不属于细胞内克隆DNA片段的载体是
A.质粒
B.粘粒
C.λ噬菌体
D.腺病毒
E.酵母人工染色体
选择：D
10.在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累），可能
的原因是
A.新的突变
B.外显率低（顿挫型）
C.延迟发病
D.生殖系嵌合体
E.以上均正确
选择：E
11.静止型的α地中海贫血者的基因型是
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