原发性免疫缺陷病课件.pptVIP

WAS,F,10mys几种常见的免疫缺陷病

—吞噬细胞缺陷易患反复迁延的化脓性疾病慢性肉芽肿病（CGD）严重先天性中性粒细胞减少症（SCN）CGD:由于吞噬细胞NADPH氧化酶还原型辅酶Ⅱ缺陷使吞噬细胞不能有效清除过氧化氢酶阳性的微生物所致发病率约1/25万，大多数在1岁内起病，多数为X连锁，男性患病；亦可AR-CGD，男女均可患病临床特征：自幼顽固的皮下组织化脓性感染；肺、淋巴结、肝和骨等处肉芽肿形成；NBT0%，白细胞呼吸爆发功能下降可临床确诊治疗：抗生素CoSMZ，可预防细菌感染；重组人?干扰素，可增加白细胞呼吸爆发功能；真菌感染：依曲康唑，常规推荐所有CGD病人服用几种常见的免疫缺陷病

—吞噬细胞缺陷慢性肉芽肿病(CYBB)备解素缺陷（PFC）湿疹血小板减少综合征(WASP)严重联合免疫缺陷病（IL-2RG）X-连锁无丙种球蛋白血症（Btk）X-连锁淋巴增生性疾病.(XLP）X-连锁高IgM血症（CD40L）22.322.221.12111.411.311.211.212132122232425262728pqX染色体及X连锁PID基因（CGD，例5，2006年）CGD—皮肤沙雷氏菌属感染(XCGD病例1,3y5m,2003年)(XCGD病例1,6y,2006年)原发性免疫缺陷病—概述定义是一组由不同基因缺陷导致免疫系统功能损害，导致机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征，累及天然性免疫或获得性免疫应答。先天因素(多为遗传因素)引起的免疫功能障碍。临床特征：反复感染、自身免疫性疾病、肿瘤原发性免疫缺陷病—概述发病率已发现有200多种总发病率估计为1:10000

我国累计病例：3~6万例原发性免疫缺陷病病因病因不明，可能是多因素所致，已知的有：遗传因素宫内因素风疹病毒——低Ig血症伴高IgMCMV——严重联合免疫缺陷(SCID)原发性免疫缺陷病分类2013年Dublin,Ireland（JAllergyClinImmunol2009）T细胞和B细胞联合免疫缺陷(SCID)以抗体为主的免疫缺陷(XLA)其他明确定义的免疫缺陷(WAS)免疫调节失衡性疾病（XLP）先天性吞噬细胞数量或/和功能缺陷（CGD）固有免疫缺陷自身炎症反应性疾病补体缺陷临床实用分类联合免疫缺陷：T、B细胞异常抗体缺陷：主要为B细胞异常吞噬细胞数量和/或功能缺陷补体缺陷原发性免疫缺陷病的命名和分类原发性免疫缺陷病的构成比:抗体和细胞免疫联合缺陷补体缺陷吞噬细胞缺陷T细胞免疫缺陷2%50%20%10%18%抗体缺陷原发性免疫缺陷病的临床表现共同临床表现反复感染自身免疫性疾病易患肿瘤反复、慢性和难以控制的感染

反复性呼吸道感染

-严重细菌性感染(肺炎,败血症,脑膜炎,骨髓炎和其它）

-感染难以控制

-严重病毒性感染

-机会感染(卡氏肺囊虫,隐孢子菌，支原体）

原发性免疫缺陷病的共同临床表现自身免疫性疾病-血液系统表现：自身免疫性溶血、血小板减少、粒细胞减少-关节及软组织：关节痛、关节炎-系统性红斑狼疮原发性免疫缺陷病的共同临床表现易发生肿瘤-淋巴系统恶性肿瘤-白血病-实体肿瘤原发性免疫缺陷病的共同临床表现其他-家族史-生长发育迟缓-肝脾淋巴结肿大-扁桃体/淋巴结缺如原发性免疫缺陷病的共同临床表现几种常见的免疫缺陷病

—抗体缺陷病X连锁无丙种球蛋白血症（XLA，Bruton病）最早发现的PID，见于男孩(Xq21.3-22,Btk)临床表现6~12个月反复化脓性感染易患自身免疫性疾病扁桃体、浅表淋巴结和脾发育不良实验室检查外周血缺乏成熟B细胞和Ig血清总Ig2g/L缺乏抗体应答X连锁无丙种球蛋白血症（XLA，Bruton病）实验室检查外周血缺乏成熟B细胞，1%血清血清免疫球蛋白水平明显降低，总Ig2g/L，CD19↓，CD3N或↑BTK基因突变外周血抗体应答低下：肺炎链球菌、流感嗜血杆菌等疫苗接