生物学高考一轮复习学案：第20讲　人类遗传病（含答案）.pdfVIP

生物学高考一轮复习学案：第20讲人类遗传病

课标内容(1)举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。(2)实验：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。

考点一人类遗传病的类型及特点

1.人类遗传病

(1)概念由遗传物质改变而引起的人类疾病。

(2)人类遗传病的常见类型[连一连]

提醒携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传

病，如染色体异常遗传病。

(3)人类遗传病的类型及特点

1

2.遗传病的检测和预防

提醒禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率，是预防遗传病的重要手段。

【考点速览·诊断】

1．孕妇血液中的cffDNA(胎儿DNA)可以用于某些遗传病的产前诊断。

2．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。

3．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。

4．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。

5．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者。

【情境推理·探究】

6．克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费

尔特症患者，请运用有关知识进行解释。

7．调查分析发现有这样一个家庭：丈夫无病且不携带乙病致病基因，妻子正常，生了一个患甲病的女孩和一个

患乙病的男孩，假设与甲病相关的基因为A或a，与乙病相关的基因为B或b，请画出该患病男孩的相关基因

与染色体的位置关系。

8．如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表型正常个体)。

2

若图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件

是什么？

【重点难点·透析】

1.男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率

(1)由常染色体上的基因控制的遗传病

①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。

②“患病”与“男孩”(或“女孩”)是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患

病孩子概率×。

(2)由性染色体上的基因控制的遗传病

致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所

有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率，

男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。

2.“程序法”分析遗传系谱图

考向1结合人类遗传病的类型和特点，考查生命观念

9．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()

A．21三体综合征是由一对等位基因控制的遗传病

B．男性血友病患者的女儿结婚应尽量选择生育男孩

C．原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病

D．调查遗传病的发病率需对多个患者家系进行调查

10．某男同学患有某种单基因遗传病，对其家系的其他成员进行调查，结果记录如下：

祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲妹妹

3

－－－－＋＋－－－

(“＋”代表患者，“－”代表正常。父亲及妹妹无该病致病基因)。

下列有关分析，错误的是()

A．该遗传病有可能是常染色体隐性遗传病

B．该同学的致病基因不可能来自外祖父

C．该遗传病在人群中男性患者多于女性

D．若妹妹与患该病的男性结婚，子女不患该病

考向2结合遗传系谱图的判断和概率计算，考查科学思维

11．下图是甲、乙两病患者家庭系谱图，其中Ⅰ不携带乙病致病基因。下列有关分析错误的是()

1

A．Ⅱ、Ⅲ、Ⅲ一定不携带乙病致病基因

424

B．Ⅲ、Ⅲ基因型相同的概率为2/3

24

C．Ⅰ和Ⅰ生一个同时患两种病孩子的概率是1/16