唐氏综合征课件.pptVIP

临床表现（3）智能发育障碍：是突出特点随年龄增大明显抽象思维能力差临床表现（4）伴发其他畸形先心病消化道畸形关节松弛,易弯曲免疫功能低下先甲低白血病其他：手畸形、矮小、隐睾高腭弓四肢:四肢特征性外观畸形特点手短而宽向内弯曲的第五指伴中间指骨发育不良通贯掌第一趾和第二趾有间隙(人字拖鞋间隙)关节可过度弯曲临床表现（5）四肢:四肢的特征性外观畸形特点包括皮纹特点：⑴通贯手患者50%，正常人中只有2%临床表现（5）通贯手临床表现（4）皮纹特点⑵atd角增大45。正常人41。手部特征“草鞋”脚扁平的面部侧貌斜睑裂外耳异常肌张力低下拥抱反射差第五指中间指骨发育不良通贯掌(猿线)颈蹼关节可过度弯曲新生儿特征（6）肌张力低下通贯掌(猿线)新生儿特征（6）新生儿Down’s患者细胞遗传学诊断一、核型正常核型报告：46，XY46，XX细胞遗传学诊断核型分析分为3型1.标准型：95％2.易位型：D/G易位常见占2.5-5%3.嵌合体型：占2-4%核型（1）标准型(典型21三体型)47，XX（XY），+21父母核型正常年龄大母亲因亲代生殖细胞减数分裂时21号染色体不分离而造成.经典型的特点大部分DS个体是多1个21号染色体的三体型，95%是由减数分裂时不分离造成的，5%的是在体细胞有丝分裂时出错所致在90%的病例中，额外的21号染色体来自母亲。解释了此类型的DS的风险随孕妇年龄增加而增加；在较年轻女性中，生育21三体的复发率约为1%；当复发率大于1%时，则是母亲年龄相关性风险起了作用。核型（2）易位型：占2.5~5%又叫罗伯逊易位（着丝点融合）代号：t(易位染色体）der(衍生染色体）D/G易位:最多见G/G易位易位型:D/G易位患儿：46，XX（XY），-14，+t（14q21q)半数亲代为平衡易位携带者,核型为45，XX（XY），-14，-21+t（14q21q)核型（2-1）易位型:D/G易位患儿：46，XX（XY），-14，+t（14q21q)新版：46,XX,der(14;21)(q10;q10),+21核型（2-1）核型（2-2）G/G易位（21/21易位）46，XX（XY），-21+t（21q21q）46，XX（XY）,der(21;21),+21核型（2-3）21/22易位46，XX（XY），-22，+t（21q22q）5%亲代为平衡易位携带者95%为突变唐氏综合征(先天愚型)

Trisomy21Syndrome(Down’sSyndrome,DS)唐氏综合征(DownSyndrome)是活产婴儿中最常见的染色体异常疾病。是显微镜镜检可证实的染色体畸变引起的智力障碍(精神发育迟滞)最常见的形式。DS的特点是多种外观畸形特征、先天性畸形和其他健康及医学问题。唐氏综合征(DownSyndrome)最常见的常染色体病(70~80%)活产婴儿发生率1:1000~1:600半数以上在早期自然流产2006-3-21为第一个世界DownSyndrome日唐氏综合征(DownSyndrome)1846年首例报道，1866年由LangdonDown命名1959年由Lejeune证实细胞遗传学的特征发病率我国低于欧美男略多于女发病率随孕妇年龄增高而增加JohnLangdon-DownJeromeLejeune遗传学基础一、遗传病的分类1.染色体病----数目畸变结构畸变2.基因病：单基因---亲代遗传信息向子代传递多基因---两个以上异常基因+环境=糖尿病线粒体遗传病—线粒体基因突变分子病---合成大分子的基因突变—地中海贫血3.体细胞遗传病---特定组织的基因突变—乳腺癌遗传的载体二、染色体形态和特征体细胞（双倍体）：44个常染色体2