白血病基础与急性白血病初步认知.pptx

白血病基础与急性白血病初步认知汇报人：医学生文献学习

概述第一节

白血病一、概述1.白血病定义白血病（leukemia）是一类造血干/祖细胞的恶性克隆性疾病，因白血病细胞自我更新增强、增殖失控、分化障碍、凋亡受阻，而停滞在细胞发育的不同阶段。在骨髓和其他造血组织中，白血病细胞大量增生、累积，使正常造血受抑制，并浸润其他器官和组织。

白血病一、概述2.白血病分类（1）根据白血病细胞的分化成熟程度和自然病程分类细胞分化停滞在较晚的阶段，多为较成熟幼稚细胞和成熟细胞，病情发展缓慢，自然病程为数年。慢性白血病（CL）细胞分化停滞在较早阶段，多为原始细胞及早期幼稚细胞，病情发展迅速，自然病程仅几个月。急性白血病（AL）

白血病一、概述2.白血病分类（2）根据主要受累的细胞系列分类急性淋巴细胞白血病（ALL）急性髓系白血病（AML）慢性髓系白血病（CML）慢性淋巴细胞白血病（CLL）如：毛细胞白血病幼淋巴细胞白血病等010203急性白血病（AL）慢性白血病（CL）少见类型的白血病

白血病一、概述3.发病情况我国白血病发病率约为（3～4）/10万。在恶性肿瘤中，白血病死亡率居第6位（男）和第7位（女）；儿童及35岁以下成人中，则居第1位。男性发病率略高于女性（1.81∶1）。我国AML、ALL和CML的年发病率约为1.62/10万，0.69/10万，0.7/10万。CLL的年发病率约为（2～3）/10万，近年有些地区报道发病率有上升趋势。成人AL中以AML多见，儿童以ALL多见。CML随年龄增长发病率逐渐升高。CLL在50岁以后发病才明显增多。我国白血病发病率与亚洲其他国家相近，低于欧美国家。

白血病一、概述4.病因和发病机制人类白血病的病因尚不完全清楚4遗传因素5其他血液病输入你的智能图形项正文输入你的智能图形项正文1生物因素3化学因素2物理因素

白血病一、概述4.病因和发病机制（1）生物因素病毒感染：成人T细胞白血病/淋巴瘤（ATL）可由人类T淋巴细胞病毒Ⅰ型（HTLV-Ⅰ）引发。病毒可作为内源性病毒整合潜伏在宿主细胞内，在某些理化因素作用下激活表达诱发白血病；也可作为外源性病毒横向传播感染致病。免疫功能异常：部分免疫功能异常者，如某些自身免疫病患者，患白血病的风险会增加。

白血病一、概述4.病因和发病机制（2）物理因素辐射类型：包括X射线、γ射线等电离辐射。相关病例及影响：1911年首次报道放射工作者患白血病病例；日本广岛及长崎受原子弹袭击后，幸存者白血病发病率显著升高（比未受照射人群高30倍和17倍），患者多为急性白血病（AL）和慢性髓系白血病（CML）。大面积和大剂量照射会导致骨髓抑制、机体免疫力下降，引起DNA突变、断裂和重组，进而引发白血病。

白血病一、概述4.病因和发病机制（3）化学因素相关化学物质：多年接触苯以及含有苯的有机溶剂与白血病发生有关。特定药物：乙双吗啉作为乙亚胺的衍生物，有极强的致染色体畸变和致白血病作用；抗肿瘤药物中的烷化剂和拓扑异构酶Ⅱ抑制剂也有致白血病作用。白血病类型：化学物质所致白血病多为急性髓系白血病（AML）。

白血病一、概述4.病因和发病机制（4）遗传因素家族性白血病比例：家族性白血病约占白血病的0.7%。孪生子情况：单卵孪生子中一人患白血病，另一人发病率为1/5，比双卵孪生者高12倍。染色体异常疾病：Down综合征（唐氏综合征）因21号染色体三体改变，白血病发病率达50/10万，是正常人群的20倍。其他遗传病：Fanconi贫血、Bloom综合征（侏儒面部毛细血管扩张）、共济失调-毛细血管扩张症及先天性免疫球蛋白缺乏症等患者白血病发病率较高。

白血病一、概述4.病因和发病机制（5）其他血液病：某些血液病如骨髓增生异常综合征（MDS）、阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）等最终可能发展为白血病，也有淋巴瘤和骨髓瘤继发白血病的报道，但具体机制尚不明确。

白血病一、概述4.病因和发病机制白血病的发生可能是多步骤的，目前认为至少有两类分子事件共同参与发病，即所谓的“二次打击”学说。具体内容如下：第一次打击：各种原因导致造血细胞内一些基因发生决定性突变，如RAS、MYC等基因突变。这些突变会激活某种信号通路，使得克隆性异常造血细胞生成。这些异常造血细胞获得了增殖和/或生存优势，并且往往存在凋亡受阻的情况。第二次打击：一些遗传学改变，如形成PML::RARA等融合基因，可能会涉及某些转录因子，最终导致造血细胞分化阻滞或分化紊乱。

急性白血病第二节

急性白血病一、概念急性白血病（acuteleukemia，AL）是