《第3节 人类遗传病》课件_高中生物_必修2 遗传与进化_人教版.pptxVIP

人类遗传病主讲人：

目录01遗传病概述02遗传病的分类03遗传方式04遗传病的影响因素05遗传病的诊断06遗传病的治疗

遗传病概述01

遗传病定义遗传病通常由基因突变引起，这些突变会改变蛋白质的功能或表达。基因突变导致01许多遗传病遵循特定的遗传模式，如常染色体显性、常染色体隐性等。家族遗传模式02遗传病可以是先天性的，即出生时就存在，也可以是后天性，由基因突变在生命后期引起。先天性与后天性03遗传病分为单基因遗传病和多基因遗传病，单基因病由单一基因突变引起，多基因病则涉及多个基因。多基因与单基因遗传病04

遗传病重要性遗传病对个体健康的影响例如，囊性纤维化影响呼吸和消化系统，给患者带来严重健康问题。遗传病对公共卫生的挑战如镰状细胞贫血在全球范围内的分布，对公共卫生系统构成重大挑战。

遗传病与普通疾病区别遗传病的遗传性普通疾病的治疗方式遗传病的早期诊断难度普通疾病的非遗传性遗传病是由基因突变或染色体异常引起，可代代相传，如血友病。普通疾病通常由环境因素或生活方式引起，如感冒、心脏病。遗传病往往在出生时或儿童期就显现，诊断过程复杂，如唐氏综合征。普通疾病可通过药物、手术等治疗，如糖尿病的胰岛素治疗。

遗传病的分类02

按遗传方式分类亨廷顿舞蹈症是常染色体显性遗传病的典型例子，患者的子女有50%的几率继承此病。常染色体显性遗传病囊性纤维化是一种常见的常染色体隐性遗传病，通常影响呼吸和消化系统。常染色体隐性遗传病

按发病机制分类例如囊性纤维化，由单一基因突变引起，遗传方式遵循孟德尔定律。单基因遗传病例如Leigh综合征，由线粒体DNA突变引起，仅通过母系传递。线粒体遗传病如先天性心脏病，涉及多个基因和环境因素共同作用导致。多基因遗传病

按临床表现分类例如囊性纤维化，由单一基因突变引起，影响特定器官功能。单基因遗传病如高血压和冠心病，由多个基因与环境因素共同作用导致。多基因遗传病例如唐氏综合征，由第21对染色体非整倍体引起。染色体异常病例如线粒体脑肌病，由线粒体DNA突变导致能量代谢障碍。线粒体遗传病

按遗传物质改变分类例如，囊性纤维化是由CFTR基因突变引起的，影响肺部和消化系统功能。基因突变01唐氏综合症是由于第21对染色体非整倍体导致的，表现为智力障碍和发育迟缓。染色体异常02

遗传方式03

单基因遗传例如亨廷顿舞蹈症，一个突变基因就足以导致疾病发生。常染色体显性遗传例如血友病A，通常由X染色体上的基因突变引起，男性更易表现出症状。性染色体遗传如囊性纤维化，父母双方都必须携带突变基因，子女才可能患病。常染色体隐性遗传线粒体DNA突变导致的疾病，如线粒体脑肌病，仅通过母亲传递给后代。线粒体遗多基因遗传复杂性状的遗传多基因遗传涉及多个基因共同作用，影响复杂性状如身高、体重等。风险阈值模型某些疾病如高血压和心脏病，其发生受多个基因和环境因素共同影响。遗传易感性个体对某些疾病的易感性可能由多个基因的累积效应决定，如某些癌症类型。

染色体遗传亨廷顿舞蹈症是常染色体显性遗传病的典型例子，患者的子女有50%的几率继承此病。常染色体显性遗传01囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，父母双方都必须携带突变基因，子女才可能患病。常染色体隐性遗传02血友病A和B以及色盲是性染色体遗传病的实例，通常与X染色体上的基因突变有关。性染色体遗传03唐氏综合征是由于第21对染色体非整倍体导致的染色体异常遗传病，表现为智力障碍和身体发育异常。染色体异常04

线粒体遗传线粒体遗传病通常只通过母亲传给子女，因为精子不贡献线粒体给后代。线粒体遗传病的特点例如，Leber遗传性视神经病变是一种常见的线粒体遗传病，影响视力。线粒体遗传病的案例线粒体DNA是环状的，包含37个基因，与核DNA不同，它不经过重组。线粒体DNA的结构

遗传病的影响因素04

遗传因素基因突变是导致遗传病的主要因素之一，如囊性纤维化是由CFTR基因突变引起。基因突变01染色体异常，如唐氏综合症，是由于第21对染色体非整倍体导致的遗传性疾病。染色体异常02

环境因素接触有害化学物质，如重金属和农药，可能诱发遗传突变，导致遗传病。化学物质暴露长期暴露于放射性物质或频繁接受X光检查，可能增加遗传病的风险。辐射影响不健康的生活习惯，如吸烟、酗酒，可影响基因表达，增加遗传病发生几率。生活方式选择

生活方式因素不健康的饮食习惯，如高脂肪、高糖摄入，可能导致肥胖和2型糖尿病等遗传倾向疾病。饮食习惯缺乏运动可增加心脏病、高血压等遗传性疾病的风险，影响个体健康状况。运动量

社会心理因素长期的心理压力可能影响基因表达，增加某些遗传病如抑郁症的发病风险。压力与遗传病良好的社会支持系统能减轻遗传病患者的应激反应，有助于改善病情。社会支持的作用不同文化对遗传病的认知和态度不同，可能影响患者寻求治疗的意愿