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面肩肱型肌营养不良症的临床、病理及分子生物学.pdf

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    中文摘要

    面肩肱型肌营养不良症的临床、病理及分子生物学

    摘要

    目的：面肩肱型肌营养不良症（FSHD）是一种罕见的进行性肌营养

    不良，以优先累及面部肌肉、肩胛带肌而得名。本文基于临床、骨骼肌病

    理和基因检测，分析总结患者临床、骨骼肌病理及分子生物学。

    方法：

    1.收集2004-2024年在河北医科大学第三医院神经肌肉病科42例

    诊断为FSHD患者，其全部患者具有完整的临床病例资

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