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妊娠诊断产前保健遗传咨询.pptVIP

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围生医学(围产医学):是研究在围生期内加母儿健康具有重要意义。强对围生儿及孕产妇卫生保健的一门科学,对降低围生期母儿死亡率和病残儿发生率、保障01020403围生期是指产前、产时和产后的一段时期。国0101020304际上对围生期的规定有4种,我国采用围生期计算围生期死亡率,即:从妊娠满28周至产后1周。020304孕妇监护与管理首次产前检查病史年龄职业推算预产期月经史、既往孕产史既往史及手术史本次妊娠过程家族史丈夫健康状况检查全身检查产科检查腹部检查骨盆测量阴道检查肛门检查及绘制妊娠图辅助检查血常规血型尿常规肝肾功免疫学B超遗传学检查等孕妇监护与管理复诊产前检查复查预约时间检查项目≤24w每4周一次11-14wB超14-20wD筛查(29mm≤BPD≤47mm,孕15-18w最佳)18-24wB超畸形筛查24-28w每3周一次26w(24-30w)糖耐量+糖化血红蛋白+甲功(TSH、FT3、FT4)。28-34w每2周一次30w(28-32w)脐血流S/D32-34w血常规、心电图、B超,有高危因素者酌情复查糖耐量高危妊娠32w后每周1次NST≥35w每周一次每周1次NST(原则上每天不超过2次)34-35w肝肾功能、血脂、凝血、空腹血糖、D二聚体、甲功。38w和40w各一次彩超、小结、高危评分≥40w3天检查一次1药物致畸分期3受精第1日-第14日:全或无2妊娠前期:比较安全,注意半衰期长的药物4受精第15日至妊娠3个月左右:致畸最关键阶段5妊娠3个月至分娩:不会引起结构上的畸形药物与妊娠产前筛查

血清学筛查染色体疾病检测方法检出率DR假阳性率FPR年龄305妊娠早期血HCG和PAPP-A60-655妊娠早期NT605妊娠早期NT+血HCG和PAPP-A85-906妊娠中期三联60-705妊娠中期四联805妊娠中期超声软指标7510妊娠早期NT+血PAPP-A+血HCG,妊娠中期四联85-902产前筛查

B超胎儿畸形筛查形态学1结构缺如:无脑儿、肢体缺如、腹壁缺损等2器官体积减小:肾脏发育不良、心脏发育不良等3器官体积增大:肝脏水肿、肺纤维囊性病等4空腔器官的容积变化:巨膀胱、脑积水、胃泡内无液体5功能学6羊水量的改变:羊水过多与胎儿畸形、羊水过少与胎儿畸形7组织器官功能的降低:胎儿心脏功能衰竭8组织器官功能增强:心率变化(增快)9产前筛查

B超胎儿畸形筛查妊娠18-24周超声95%的胎儿畸形可做羊水检查确定染色体核型胎儿畸形的筛选超声详细观察各个脏器的解剖结构心脏的超声特别重要发现心外畸形,一定要重点观察心脏;而发现了心脏畸形,也一定要详细检查胎儿的其它部位胎儿颈项透明层厚度的测量筛选出很多胎儿畸形、染色体异常病例,如21-三体综合征、先天性心脏畸形。颅骨缺损伴脑组织膨出脑积水本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等,疑有畸胎的孕妇有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇在妊娠早期接触过花谢毒物、放射性物质,或严重病毒感染的孕妇产前诊断-对象STEP03STEP04STEP01STEP02在妊娠早期接触过花谢毒物、放射性物质,或严重病毒感染的孕妇有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等,疑有畸胎的孕妇产前诊断-对象羊膜腔穿刺行羊水检查(妊娠18-25周)1绒毛活检(妊娠7~9周)2胎血细胞(脐血穿刺妊娠17-40周、无创DNA妊娠12-26周、胎儿皮肤妊娠15~18周)3B超4胎儿镜5磁共振显像检查6产前诊断-方法染色体疾病核型分析46,XY,+21选择性流产:致死性畸形:无脑儿等01提前终止妊娠:非致死畸形,继续妊娠加重病情:阻塞性脑积水02产后随访:肾盂积水等03胎儿内科治疗:胎儿溶血性贫血等04胎儿外科干预:先天性膈疝等05分娩时子宫外处理:颈部巨大肿块等06新生儿外科治疗:腹裂等07产前干预妊娠诊断产前保健

遗传咨询妊娠诊断01分期:≤12w早期妊娠13w--27w中期妊娠≥28w晚期妊娠病史询问01

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