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病例讨论高氨血症
病史及临床表现患儿,男,4天,以“腹胀伴反复呕吐4天”为代主诉入院。为第4胎第3产,胎龄37+5周,自然分娩,无羊水早破,羊水、脐带、胎盘情况无殊。否认出生窒息病史,阿氏评分不详。出生体重3.4kg。出生2小时排便。
病史及临床表现生后家属发现患儿腹胀,喂水或进乳后出现呕吐,多发生在进水或进乳后3分钟,为少量黄色粘液,不含咖啡样物,无便血、皮肤发绀、发热、抽搐等表现。
体格检查反应差,肢体少动,皮肤无黄染,前囟平软,呼吸欠规则,无三凹征,呼吸音粗,未闻及干湿罗音。心脏听诊阴性。四肢肌张力正常。阴囊色素深,睾丸已降,阴茎短小,尿道口开口于阴茎腹侧。原始反射可引出。
01021.腹胀、呕吐查因入院后完善各项检查,给予禁食、静脉营养支持、抗感染等治疗。消化道畸形?肾上腺皮质增生症?脓毒血症?2.尿道下裂入院诊断
病情介绍入院第1天,出现抽搐1次,表现为四肢抖动,口吐泡沫,血氧饱和度不稳定;体温最高37.8℃,呼吸费力,轻度三凹征,双肺呼吸音粗,未闻及啰音。心(-)。腹部膨隆,稍紧张,肠鸣音正常。阴茎短,阴囊色素沉着明显,可见尿道下裂。
血生化:钾5.26mmol/L,钠138mmol/L,钙2.14mmol/L,余未见明显异常。电解质代谢紊乱?01血糖正常。新生儿低血糖?02抽搐原因?
头颅MRI:脑实质回声偏强(考虑缺氧性脑白质损伤)颅内出血?脑脊液常规:淡黄色,外观清晰,无凝集,潘氏试验阴性,有核细胞计数3×10~9/L,多叶核及单个核细胞百分比0;脑脊液生化:葡萄糖3.71mmol/L,腺苷脱氨酶1U/L,总蛋白559.5mg/L。新生儿化脓性脑膜炎?抽搐原因?
腹胀原因?消化道畸形?
病情介绍第2天,出现呼吸困难,刺激无反应,昏迷状。尿少。查体:呼吸急促,呼吸音粗。下腹部可触及较大一包块,质地稍硬;彩超证实为膀胱高度充盈所致。行导尿术,排出较多尿液,腹胀明显缓解,腹部变软。
患儿图片logo腹部包块
患儿图片0102阴茎短小色素沉着
患儿图片尿道下裂
肾上腺皮质增生症?色素沉着;尿道下裂;尿道下裂色素沉着
肾上腺皮质增生症?项目结果1(d5)结果1(d7)单位参考值皮质醇8点26.8↑2.39↓ug/dL5-25皮质醇16点23↑2.90ug/dL2.5-12.5皮质醇24点27.7↑5.6ug/dL1-8促肾上腺皮质激素8点9.9721.4pg/ml0-46促肾上腺皮质激素16点17.817.5pg/ml0-23促肾上腺皮质激素24点17.034.7pg/ml
肾上腺皮质增生症?
肾上腺皮质增生症?
双侧睾丸可触及;染色体检查:46,XY。彩超未探及卵巢子宫。两性畸形?
临床表现疑似脓毒血症,呕吐,反应差,昏迷状,少哭、少动;血常规正常;共3次CRP均正常。血培养阴性毒血症?
呼吸困难;双肺呼吸音粗;X线:肺纹理增多、模糊;诊断:新生儿肺炎。010203追加诊断
遗传代谢性疾病?临床上出生24h内出现不能解释的呕吐、神经精神症状的患儿都要进行血氨检测。呕吐;不明原因抽搐;反应差;尿潴留;高度怀疑:遗传代谢性疾病。参考文献:郝虎,肖昕。尿素循环障碍及高氨血症的诊断与处理,中国小儿急救医学,2014,21(6):354-357.
辅助检查项目d7d10d11d16d21d25d79参考值单位血氨101↑293↑232↑451↑343↑339↑355↑9-33umol/L乳酸2.42.42.3-----0.7-2.1umol/L注:d7为生后第7天
第6天,患儿奶量逐渐增加,停静脉营养;03第7天出院时建议改为配方奶+米粉喂养。04入院第2-3天NCPAP辅助通气、禁食、静脉营养支持治疗。01第4天,患儿呼吸好转,开奶,由于血氨高,减少奶量,减少静脉营养中氨基酸量,改为高糖、脂肪乳为主的静脉营养。02病情介绍
辅助检查项目d4d20d39d53d79参考值单位谷丙转氨酶3578↑66↑107↑94↑0-40U/L谷草转氨酶92102↑51↑80↑66↑0-40U/L总胆红素6553.119.313.616.83.4-17.1umol/L直接胆红素1221.6↑7.6↑8↑9.9↑0-6.8umol/L注:d4为生后第4天
高氨血症:尿素循环障碍;01新生儿肺炎;02脑白质损伤;03尿道下裂。建议其北大三院就诊,嘱定期复查血氨、肝功能;04出院诊断
病因人体内氨基酸分解代谢产生游离氨,对神经系统有高度的毒性作用,氨通过Krebs-Henseleit循环或尿素循环转化为尿素而解毒。尿素循环经过6种主要的酶反应;其中任何一种酶出现基因突变均可导致尿素循环障碍。
大量的氨进入脑组织,与α-酮戊二酸结合生成谷氨酸,大量α-酮戊二酸被消耗可导致三羧酸循环发生障碍,能
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