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妊娠合并地中海贫血的分型、筛查与治疗2025

Vol.l/什么是地中海贫血？

地中海贫血简称地贫，称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最

早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一种隐性基因遗传病，只会遗

传，不会传染。

地贫根据临床表现可分为轻者、中者、重者：

轻者多无自觉症状且不易察觉；

中者临床表现差异很大，会有不同程度的黄疸，在应激或在服用一些药

物时会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险;

重者自幼起病，可造成多个器官损害，需要终身依赖输血。其中，最严

重的在胎儿期就出现全身水肿，引起流产、死胎或出生后死亡。

Vol.2/地中海贫血与缺铁性贫血的区别

贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会

对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧供而致病。

贫血原因

红细胞和血红蛋白生成不足：铁缺乏、维生素B12缺乏、叶酸缺乏等。

失血性贫血：急慢性出血。

溶血性贫血：红细胞酶缺乏、血红蛋白合成与结构异常。

地中海贫血与缺铁性贫血的区别

缺铁性贫血人体内没有足够的铁元素否利或常吃含铁量较高

J可以纠贫血

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Vol.3/地中海贫血临床分类及表现

地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链

有4种，即a、伙y、6链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺

失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。

通常将地中海贫血分为a、伙Y和6等4种类型，其中以a和B地中海贫

血较为常见。

a-地贫

1条16号染色体上有2个Q-珠蛋白基因（a2和al基因）,表型以“a

a/”表述；正常人有4个Q-珠蛋白基因，以“aa/aa”表述。当a-珠

蛋白基因出现一个或多个缺陷，会导致a-地贫。

阡地贫

1条II号染色体上有1个B-珠蛋白基因，正常人共有2个B-珠蛋

白基因。多数B-地贫是由基因突变引起，目前全世界已发现近30。种

基因突变，以点突变、小的缺失或插入为主，在中国南方人群中发现52

种点突变，突变类型有种族和地域差异。

a-、。-地贫的基因和临床表现

地贫的基因型与临床表现具有一定相关性，不同基因型会呈现不同的临

床表现。

根据临床表现，地贫可表现出从无症状到致死性的广泛表型谱系。

1

a-地贫的临床表现程度随着a-珠蛋白基因缺陷数量增加而加重，临

床上由轻到重可分为静止型、轻型、中间型和重型。

类型基因型临床表现

静止型~at/aa胎儿期无临床表现.生后多无贫如表现

aa/aa

轻型一/aa胎儿期无临床表现：生后多无症状.少数有轻微贫血症状

~a/_a

aa/aa

aci/a.a.

HbH病一，-a胎儿期多无临床表现生后渐出现以下临床表现：平均发病年

（中间型）__/ata龄434岁；贫血严萤程度差异很大.发病时间越早.病情

aa/aa越严重；除少敬严重病例外.一般不依赖输血治疗诃维持生

acl/cia长发育需要的基础Hb水平.常有脾大.生长发育基本正常

_cs_

aa/aa

HbBarts—/—胎儿期即可出现重度贫励、严重水肿、肝脾肿大、发育迟缓、

（重型）胎盘水肿增厚.基本不能存活至出生；母亲并发镜像综合征、

妊岷期高虹斥疾病等

2、阡地贫的临床表现程度主要取决于基因型，由轻到重可分为轻型、

中间型和重型。

类型