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中文摘要
儿童遗传性球形红细胞增多症致病基因新发突变及临床表型分
析研究
摘要
目的：对儿童遗传性球形红细胞增多症（HS）致病基因新发突变位
点及临床表型进行总结，探讨高通量测序技术（NGS）在HS临床诊断和
基因分型中的意义。
方法：回顾性分析2019年8月至2023年10月河北医科大学第二医
院小儿外科临床中接受NG
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