T_SZAS 91-2024 携带者筛查基因检测的性能确认方法.docxVIP

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团体标准

T/SZAS91—2024

携带者筛查基因检测的性能确认方法

Performancevalidationmethodforcarrierscreeninggenetictesting

2024-11-26发布2024-12-05实施

深圳市标准化协会发布

T/SZAS91—2024

I

目次

前言 II

1范围 1

2规范性引用文件 1

3术语和定义 1

4缩略语 2

5样本要求 3

6样本检测流程质控要求 4

7性能技术要求 4

8性能确认方法 5

9性能确认规则 6

参考文献 8

T/SZAS91—2024

II

前言

本文件按照GB/T1.1—2020《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定

起草。

请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。本文件由武汉华大医学检验所有限公司提出。

本文件由深圳市标准化协会归口。

本文件起草单位：武汉华大医学检验所有限公司、深圳华大医学检验实验室、深圳中国计量科学研究院技术创新研究院、云南省第一人民医院、复旦大学附属妇产科医院、浙江省人民医院、中国福利会国际和平妇幼保健院、重庆医科大学附属第一医院、重庆医科大学附属第二医院、武汉大学中南医院、上海交通大学医学院附属仁济医院、武汉市中心医院、北京贝瑞和康生物技术有限公司、北京福君基因生物科技有限公司、深圳华大基因科技有限公司。

本文件主要起草人：姜丹、阳晶晶、刘书情、王丽娜、杨倩倩、周舒君、朱宝生、陈松长、徐晨明、唐少华、李淑元、张华、潘鑫、郑芳、杜艳芝、甘家骅、余丹、颜楠楠、杨璐、吴亚、吴平、唐卫江、唐美芳、田志坚、李倩一、刘杨杨。

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1

携带者筛查基因检测的性能确认方法

1范围

本文件规定了携带者筛查基因检测的样本要求、检测流程质控要求、性能技术要求、性能确认方法及规则。

本文件适用于基于高通量测序技术的单基因病携带者筛查基因检测，适用于该类型检测服务提供商及提供相关检测实验的各类检测机构。

2规范性引用文件

下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中，注日期的引用文件，仅该日期对应的版本适用于本文件；不注日期的引用文件，其必威体育精装版版本（包括所有的修改单）适用于本文件。

WS/T416—2013干扰实验指南

CNAS-GL039分子诊断检验程序性能验证指南

3术语和定义

下列术语和定义适用于本文件。

3.1

单基因病monogenicdisease

由一对等位基因突变导致的疾病。

3.2

测序sequencing

测定核苷酸序列的过程。

3.3

高通量测序技术high-throughputsequencing

以一次并行几十万到几百万条核酸分子序列测定和一般读长较短等为标志，适用于DNA的测序技术。

3.4

携带者筛查carrierscreening

针对没有明显遗传疾病表型及家族遗传病史的个体进行常见的常染色体隐性及X连锁遗传性疾病的基因检测，以发现受检者是否携带目标疾病相关基因的致病性或可能致病性变异。

3.5

Q20

测序数据中，碱基识别质量值大于20的碱基占所有碱基的比例。

示例：碱基识别质量值为20时，表示碱基的正确率为99%以上，Q20≥95%，则表示测序数据中95%以上的碱基识别质量值大于20。

[来源：T/SZAS13—2019,3.1.12]

3.6

Q30

测序数据中，碱基识别质量值大于30的碱基占所有碱基的比例。

示例：碱基识别质量值为30时，表示碱基的正确率为99.9%以上，Q30≥85%，则表示测序数据中85%以上的碱基识别质量值大于30。

[来源：T/SZAS13—2019,3.1.13]

3.7

目标平均测序深度averagesequencingdepthontarget测序得到的落在目标区域的总碱基数与目标区域长度的比值。

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2

3.8

覆盖度coverageratio

将测序序列比对到参考序列上时，所有被比对到的区域占捕获芯片范围总区域的百分比。

3.9

插入缺失型变异insertionanddeletion,Indel

在基因组的某个位置上所发生的小片段序列的插入或者缺失，插入或缺失片段的长度