遗传病的预防C121医学遗传学网络课程课件知识课件.ppt

《医学遗传学》网络课程;第十二章、遗传病的预防;*;一、咨询者

1、婚前男女，其中一方或其亲属为遗传病患者，或有遗传病家族史；

2、曾怀过或生育过遗传病患儿或先天畸形患儿的夫妇；

3、有反复发生的自发性流产或不孕不育史的夫妇；

4、接触致畸因素并要求生育的育龄男女；

5、性器官发育异常者或行为发育异常者；

6、35岁以上的高龄孕妇；

7、近亲婚配者。;三、咨询过程

咨询的程序包括：1、作出诊断和确定遗传类型；2、推算再发风险；3、为咨询者和亲属提供各种可能的选择；4、帮助他们实施其所作出的选择。

（一）咨询会谈的准备

详细问诊，搜集病史资料包括三史（家族史、婚姻史、生育史），还应注意发病年龄、孕期感染、服药、接触有害物质、射线，以及有无流产、死产，分娩过程婴儿有无窒息等。;（二）咨询会谈的对策

1、产前诊断；

2、冒险再次生育；

3、不再生育；

4、过继或认领；

5、采用辅助生殖技术；

6、植入前诊断；

7、终止婚约或离婚；

8、结婚但不生育。;（三）随访和扩大的家庭遗传咨询

四、伦理原则

（一）尊重自主权

1、尊重并保护个人选择的权利

2、是否接受遗传服务必须是基于当事人的自愿

3、必须强调遗传咨询的非指导性原则

（二）尊重知情权

（三）尊重隐私权;第二节.产前诊断;可行产前诊断的遗传病：

1、染色体病；

2、特定酶缺陷所致的遗传代谢病；

3、可行DNA检测的某些遗传病；

4、神经管缺陷（NTD）和有明显形态改变的先天畸形。

一、产前诊断的对象

1、年龄在35岁以上的高龄孕妇；

2、曾生育过染色体异常患儿的孕妇；