甲状腺功能减低.ppt

1、典型症状2、新生儿期甲低特殊表现3、地方性甲状腺功能减退症4、TSH和TRH分泌不足临床表现第22页，共49页，星期日，2025年，2月5日非特异性生理功能低下表现：三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟三少:少吃、少哭、少动五低:体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低新生儿甲低的特殊表现第23页，共49页，星期日，2025年，2月5日1、典型症状2、新生儿期甲低特殊表现3、地方性甲状腺功能减退症4、TSH和TRH分泌不足临床表现第24页，共49页，星期日，2025年，2月5日1、“神经性”综合征：主要表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。2、“黏液水肿性”综合征：临床上有显著的生长发育和性发育落后/智能低下、粘液性水肿等。血清T4降低、Tsh增高。部分患儿有甲状腺肿大。地方性甲状腺功能减退症第25页，共49页，星期日，2025年，2月5日1、典型症状2、新生儿期甲低特殊表现3、地方性甲状腺功能减退症4、TSH和TRH分泌不足临床表现第26页，共49页，星期日，2025年，2月5日患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状低血糖（ACTH缺乏）小阴茎（Gn缺乏）尿崩症（AVP缺乏）TSH和TRH分泌不足第27页，共49页，星期日，2025年，2月5日新生儿筛查血清T4、T3、TSH测定TRH刺激试验X线检查核素检查实验室检查第28页，共49页，星期日，2025年，2月5日生后2~3d,新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊新生儿筛查第29页，共49页，星期日，2025年，2月5日任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状者如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常。在某些急慢性疾病中，甲状腺未受累，无甲低的表现，但血清T3、T4降低或正常、TSH正常或高限，称为甲状腺功能正常低T3综合征，随着原发病的好转，异常的化验结果恢复正常血清T4、T3、TSH测定第30页，共49页，星期日，2025年，2月5日若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验。TRH刺激试验第31页，共49页，星期日，2025年，2月5日患儿骨龄明显落后于实际年龄。X线检查第32页，共49页，星期日，2025年，2月5日第33页，共49页，星期日，2025年，2月5日典型的临床症状和甲状腺功能测定，诊断不难。但在新生儿期不宜诊断，需普筛。婴幼儿：典型症状+T4↓TSH↑+骨龄落后

新生儿：新生儿甲低特殊表现+T4↓TSH↑诊断与鉴别诊断第34页，共49页，星期日，2025年，2月5日诊断与鉴别诊断

先天性巨结肠

21-三体综合征

佝偻病

骨骼发育障碍的疾病

第35页，共49页，星期日，2025年，2月5日第1页，共49页，星期日，2025年，2月5日概述

先天性甲状腺功能减退症是一种常见的小儿内分泌疾病，是由于先天因素，使甲状腺激素合成不足，导致小儿代谢低下、生长发育迟缓、智力发育障碍。可致中枢神经系统不可逆损害，终身智力低下。第2页，共49页，星期日，2025年，2月5日分类

1、按病变部位分类：原发性：甲状腺本身疾病继发性：垂体或下丘脑病变，又称中枢性甲状腺功能减退症。2、按病因分类：散发性：为先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍所致，占该病大多数，少数有家族史。地方性：见于甲状腺肿流行山区，因该地区水、土、食品中碘缺乏所致。碘化盐的普及，发病率下降。第3页，共49页，星期日，2025年，2月5日病理生理（了解）

1、甲状腺素的合成2、甲状腺素的释放3、甲状腺素合成和释放的调节4、甲状腺的主要作用第4页，共49页，星期日，2025年，2月5日甲状腺激素的合成与释放血液甲状腺上皮细胞TSH过氧化氢酶I—I—IO+酪氨酸氧化作用碘化酶碘化单碘酪氨酸+双碘酪氨酸（T1）