高中生物课件（新教材人教版）必修二 5-3 人类遗传病(共25张PPT).pptxVIP

§5-3人类遗传病;

科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关

的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果像ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。

讨论

1.人和小鼠的肥胖只是由基因决定的吗?;

提示：这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。;

给患者个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担。

调查

【探究·实践】调查人群中的遗传病

监测和预防

遗传咨询和产前诊断;

定义

指受一对等位基因控制的遗传病。

种类及实例

已发现约8000多种。据致病基因所处染色体的种类以及致病基因的显隐性不同，可分为：

显性遗传病

常染色体;

常染色体显性遗传病;

苯丙酮尿症;

抗维生素口佝偻病;

原发性高血压冠心病哮喘病;

定义

由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。

种类及实例

目前已经发现500多种，主要包括两类：

■结构异常

■数目异常

●常染色体遗传病

●性染色体遗传病;;

病因：减数分裂时21号染色体不能正常分离，患者比正常人多出一条21号染色体。

■症状：智力低下、身体发育缓慢，面容特殊，50%患儿有先天性心脏病，部分发育过程中夭折。;

XXY综合征(克氏综合征);

足背水肿颈蹼后发际低

盾形胸/乳间距宽肘外翻色素痣多;

【探究·实践】调查人群中的遗传病

目的要求

1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法。

2.通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。

3.通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。

调查类型及对象

■调查某种遗传病发病率→广大人群随机抽样

■调查某种遗传病遗传方式→患???家族;

调查步骤

1.确定调查的目的要求

2.制定调查计划：

以组为单位，确定组内人员→确定调查病例→制定调查记录表→明确调查方式→讨论调查时应注意的问题。

3.实施调查活动

4.整理分析调查资料

5.得出调查结论，撰写调查报告。

统计汇总

■调查发病率：根据汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。

■调查遗传方式：根据遗传原理来确定遗传类型，可把调查结果绘制成遗传系谱图来辅助分析。;;

用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等;

基因检测

定义

是指通过检测人体细胞中的DNA

序列，以了解人体的基因状况。

材料

人的血液、唾液、精液、毛发或

人体组织等，都可以用来进行基

因检测。;

用途

■基因检测可以精确地诊断病因。例如，某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告，帮助医生对症下药。

■通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。

■检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。;;

可以开发出更多有针对性的药物。

■除了教材第95页讲述的基因检测的益处

基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案；

■知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；

■结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据，等等。;

2.有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你

拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗?

从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。;

3.两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对

方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗?怎样处理比较好?

提示：有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。;

定义

是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。

举例

美国科学家给一位患有严重复合型免疫