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人类遗传病
一、选择题
1.(2024·云南师大附中检测)下列关于人类遗传病的说法,正确的是()
A.镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的
B.苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的
C.多基因遗传病在群体中发病率较低
D.胎儿诞生前,可通过光学显微镜视察确定其是否患有21三体综合征
答案D
解析镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的,A错误;苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,B错误;多基因遗传病在群体中发病率较高,C错误;21三体综合征为染色体异样遗传病,可通过光学显微镜检查染色体的数目进行诊断,D正确。
2.下列关于优生措施的相关说法错误的是()
A.遗传询问和产前诊断等对预防遗传病有重要意义
B.羊水检测可检查出染色体异样遗传病和多基因遗传病
C.基因诊断出不含致病基因的胎儿也可能患先天性疾病
D.经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病
答案B
解析遗传询问和产前诊断等措施,能够有效降低遗传病的发病率,对预防遗传病有重要意义,A正确;羊水检测可检查出染色体异样遗传病,一般查不出多基因遗传病,B错误;人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异样遗传病三大类,基因诊断出不含致病基因的胎儿也有可能患先天性疾病或染色体异样遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而导致胎儿患先天性白内障,C正确;B超检查能检查出胎儿是否患有先天性畸形,不能检查出是否患有遗传病,所以经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病,D正确。
3.(2024·山西太原期末)某疾病是一种单基因遗传病,某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行的调查结果如表所示(“+”表示患者,“-”表示正常)。则下列分析不正确的是()
A.该病属于伴X染色体遗传病
B.祖父和父亲的基因型相同的概率为1
C.调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查
D.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据
答案A
解析分析表中调查结果可知,女性患者的父母均患病但其弟弟正常,说明该病是显性遗传病;又该女性患者的父亲患病但祖母正常,说明该病不行能是伴X染色体显性遗传病,因此该病是常染色体显性遗传病,A错误;该患者的弟弟正常,则父亲基因型为Aa,由于祖父患病而姑姑正常(aa),故祖父的基因型也确定是Aa,因此祖父和父亲的基因型相同的概率为1,B正确;调查该单基因遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查,C正确;调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据,D正确。
4.人类遗传病的唇裂、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素D佝偻病分别属于()
①染色体异样遗传病②多基因遗传病③常染色体上的单基因遗传病④性染色体上的单基因遗传病
A.①②③④B.③④①②
C.②④①③D.②③①④
答案D
解析唇裂属于多基因遗传病;苯丙酮尿症属于常染色体上的单基因遗传病;先天性愚型是染色体异样遗传病;抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。
5.(2024·江西新余二模)在人类遗传病的调查过程中,发觉6个患单基因遗传病的家庭并绘制了相应的系谱图(见下图)。6个家庭中的患者不确定患同一种遗传病,在不考虑突变和性染色体同源区段的状况下,下列分析不正确的是()
A.家系Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ符合红绿色盲的遗传
B.若图中患者患同一种遗传病,则致病基因位于常染色体上
C.家系Ⅱ中的父母均携带了女儿的致病基因,可能是软骨发育不全
D.若①携带致病基因,则他们再生一个患病女儿的概率为1/8
答案C
解析红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,母病子必病,女病父必病,Ⅱ、Ⅴ家系都不符合,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ都符合红绿色盲的遗传,A正确;若图中患者患同一种遗传病,由Ⅱ家系的女儿患病,父母都正常推断该病为常染色体隐性遗传病,B正确;软骨发育不全是常染色体显性遗传病,而家系Ⅱ中的致病基因是隐性基因,C错误;家系Ⅰ中父母表现正常,而儿子患病,且①携带致病基因,故该病为常染色体隐性遗传,父母的基因型皆为Aa(设相关基因用A、a表示),他们再生一个患病女儿的概率=1/4×1/2=1/8,D正确。
6.(2024·海口高三调研)如图为红绿色盲遗传系谱图。假如该夫妇染色体数目正常,且只有一方在减数分裂时发生异样。若没有基因突变发生,则图中3号的出现缘由不行能是()
A.初级卵母细胞减数第一次分裂异样
B.次级卵母细胞减数其次次分裂异样
C.初级精母细胞减数第一次分裂异样
D.次级精母细胞减数其次次分裂异样
答案D
解析由图可知,图中1号的基因型为XbY,2号的基因型为XbXb,3号的基因型为XbXbY。若是1号在减数分裂时发生异样,应是初级精母细胞减数第一次分裂时同源染色体未分别;若是2号在减数分裂时发生异样,应是初级卵母细胞减数
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