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丹青不知老将至，贫贱于我如浮云。——杜甫
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《医学遗传学》期末重点复习题
中央电大徐甸
(12月07日)
一、名词解释
1．不规则显性:
2．分子病:
3．移码突变:
4．近婚系数:
5．罗伯逊易位:
6．遗传咨询:
7．交叉遗传:
8．非整倍体:
9．常染色质和异染色质:
10．易患性:
11．亲缘系数:
12．遗传性酶病:
13．核型:
14．断裂基因:
15．遗传异质性:
16．遗传率:
17．嵌合体:
18．外显率和表现度:
太上有立德，其次有立功，其次有立言，虽久不废，此谓不朽。——《左传》
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二、填空题
1．DNA的组成单位是。
2．具有XY的男性个体,其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因,则该男性个体称为。
3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因,彼此间互相连锁,构成一个。
4．基因表示包括和两个过程。
5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条构成,彼此互称
为。
6．血红蛋白病中,由于珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病,由于珠蛋白
异常引起的是地中海贫血。
7．”中心法则”表示生物体内的传递或流动规律。
8．染色体畸变包括和两大类。
9．群体的遗传结构是指群体中的和种类及频率。
10．在多基因遗传病中,易患性的高低受和的双重影响。
11．苯丙酮尿症患者肝细胞的酶(PAH)遗传性缺陷,该病的遗传方式为
。
12．染色体非整倍性改变可有型和型两种类型。
13．在真核生物中,一个成熟生殖细胞(配子)所含的全部染色体称为一个。
其上所含的全部基因称为一个。
14．根据染色体着丝粒位置的不同,可将人类染色体分为类。
15．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。
16．和是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制,则对这种性状而言,该个体为。如控制性状的基因为一对相对基因,
子曰:“知者不惑，仁者不忧，勇者不惧。”——《论语》
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则该个体称为。
18．基因频率等于相应基因型的频率加上1/2基因型的频率。
19．在光学显微镜下可见,人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中,每个二价体具有条染色单体,称为。
20．经过直接或间接的方法,在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做。
21．45,X和47,XXX的女性个体的间期细胞核中具有个和个X染色质。
22．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为。她能够将这一有害的遗传信息传递给下一代。
23．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时,其体内的倒位染色体一般会形成一个特殊的结构,即。
24．一个生物体所表现出来的遗传性状称为,与此性状相关的遗传组成称
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