2025年医学遗传学复习思考题(详细答案解析) .pdfVIP

穷则独善其身，达则兼善天下。——《孟子》

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医学遗传学复习思考题

1、医学遗传学的概念是什么？

是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的

各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传

方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。

2、什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？

狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，

导致所发育成的个体产生的疾病。

广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗

传物质结构和功能的改变。

先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。

家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不一定具有家族性。

3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些？如何进行

确定？

1.群体筛选法

情缘关系越近，同病率越高——有遗传因素参与

2.双生子法

同卵双生与异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参与

3.种族差异比较

同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与

4.伴随性状分析

某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现—

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好学近乎知，力行近乎仁，知耻近乎勇。——《中庸》

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—有遗传因素参与

4、赖昂假说有哪些基本内容？

①女性有两条X染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性，

在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。

②失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到5000-6000，植入子宫

壁时）

③失活的X染色体是随机的和恒定的。

④计量补偿，X染色质数=X染色体数—1

5、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何？

X染色质数=X染色体数—1

Y染色质数=Y染色体数

6、什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？

减数分裂：真核生物配子形成过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂

两次，染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。

减数分裂I

前期I

细线期：染色质凝集为染色体，呈细线状。

偶线期：同源染色体配对——联会

粗线期：染色体变短变粗，非姐妹染色体见发生交叉。

双线期：联会复合体解体，交叉端化。

终变期：四分体更短更粗，交叉数目减少，核膜、核仁消失。

中期I：四分体排列在赤道面上，纺锤体形成。

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乐民之乐者，民亦乐其乐；忧民之忧者，民亦忧其忧。——《孟子》

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后期I：同源染色体分离，非同源染色体自由组合。

末期：各二分体移至两级后解旋、伸展，核膜重新形成。

减数分裂II

前期II：二分体凝缩，核膜消失。

中期II：二分体排列在赤道面上

后期II：染色单体被纺锤丝拉向两级。

末期II：染色单体到达两级后解旋伸展，分别形成细胞核，细胞一

分为二。

7、人类的配子是如何发生的？

8、什么叫基因突变？基因突变可能会产生哪些后果？

基因突变：构成基因的DNA的碱基对种类或排列顺序发生改变。

后果：不利于个体的生存与生育

死胎、流产或出生后夭折（致死突变）