医疗器械行业专题之基因测序：分子诊断掌上明珠，四代测序开启规模化应用时代.pptxVIP

华安证券研究所华安研究?拓展投资价值核心观点：敬请参阅末页重要声明及评级说明中国基因测序市场规模预计在2030年超1500亿元，是目前体外诊断领域发展最快、技术最前沿的方向。基因测序最初应用于科研和医学诊断，但最终的商业形态将成为由生物计算与合成生物学主导的精准医疗生态系统。由于高通量测序（NGS）平台的技术壁垒和试剂消耗模式，进口厂商具有专利技术与先发优势。国产测序仪器和试剂即便具备成本优势，短期内难以实现全面替代。由于技术不断突破，基因测序的性价比不断上升，应用场景逐渐扩大。目前全球以ONT为首已发展至第四代基因测序，推动基因测序产业变革的关键在于技术突破，其中第四代测序技术正成为重要发展方向。相比NGS主要依赖短读长拼接，第四代测序技术具备超长读长、实时监测、无需PCR扩增等特点，在检测结构变异、表观遗传修饰和实时临床诊断方面展现出独特优势。随着测序仪器成本下降、计算能力提升及生信算法优化，第四代测序技术有望在未来五至十年内广泛应用，推动精准医疗进入全新的发展阶段。海量基因数据的处理与分析离不开AI大模型的参与。随着deepseek的横空出世，未来在医疗领域会出现特定领域用途的垂直AI大模型，例如Evo2类似的AI生物学模型；公开数据库中有大量无标注数据，企业如何利用好公开资料，临床数据如何高质量标注及算法调优能力，将成为企业的最强竞争力。相关公司：华大智造（华大基因），贝瑞基因，迪安诊断，诺禾致源，康为世纪。

华安证券研究所华安研究?拓展投资价值目录敬请参阅末页重要声明及评级说明基因测序的定义与分类基因测序的四代发展历程及特点基因测序市场规模和竞争格局基因测序重点公司介绍风险提示345

华安证券研究所华安研究?拓展投资价值敬请参阅末页重要声明及评级说明资料来源：弗若斯特沙利文，华安证券研究所1.1分子诊断市场快速发展，基因测序是最前沿的发展方向中国分子诊断市场快速发展，基因测序是最先进的技术。分子检测是利用分子生物学技术，对体液、血液、组织等样本中的核酸物质进行检测和分析。分子检测技术在体外诊断中的应用即为分子诊断，是目前体外诊断领域发展最快、技术最前沿的方向。分子检测的分类：根据技术平台的不同可分为聚合酶链核酸扩增技术（PCR）、基因测序、荧光原位杂交（FISH）、基因芯片和核酸质谱等。基因测序技术是最前沿的分子检测技术之一，目前商业化较成熟的为第二代测序技术（NGS），适用于高通量分析，可检测多个突变位点，检测时间较长，成本较高。

华安证券研究所华安研究?拓展投资价值敬请参阅末页重要声明及评级说明资料来源：华大智造官网，公开资料整理，华安证券研究所基因测序分类基于测序平台分类第 第 第 第一 二 三 四代 代 代 代测 测 测 测序 序 序 序技 技 技 技术 术 术 术基于测序范围分类全基因组测序外显子测序目标区域测序基于测序目的分类个诊 研 性断 究 化性 性 医测 测 疗序 序 测序1.2基因测序的定义与分类基因测序是一种分子生物学技术，用于确定DNA分子中的核苷酸序列。通过基因测序，科学家可以了解基因的结构、功能以及它们在生物体中的作用。基因测序对于遗传病的诊断、个性化医疗、生物多样性研究以及进化生物学等领域都非常重要。基因测序按测序平台分类可以分为第一代、第二代、第三代、第四代测序技术，按测序范围分类可以分为全基因组测序、外显子测序和目标区域测序，按测序目的分类可以分为诊断性测序、研究性测序和个性化医疗测序等。基因测序分类illuminaNextSeq550测序仪

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华安证券研究所华安研究?拓展投资价值敬请参阅末页重要声明及评级说明资料来源：前瞻产业研究院、华安证券研究所2.1基因测序技术的发展历程基因测序技术一般分为四代：1）第一代测序技术（Sanger测序），是上世纪70年代由Sanger和Coulson开创的DNA双脱氧链终止法测序，是最早的测序方法，准确率非常高，但是通量太低，十分耗时，成本高昂；2）第二代测序技术（NGS），又称为高通量测序技术，是为了改进一代测序通量过低的问题而出现的，成本低，准确度高，实现了大规模、高通量测序的目标，是目前应用最广泛的测序技术。3）第三代测序技术（单分子测序），基于单分子实时测序技术，超长读长，实时测序，无需PCR扩增，但准确度相对较低；4）第四代测序（纳米孔测序），通过检测单个核苷酸通过纳米孔时的电流变化来确定DNA序列，具有超长读长，实时测序，便携性高，成本相对较低的特点，但