2025年医学遗传学复习题解析 .pdfVIP

天将降大任于斯人也，必先苦其心志，劳其筋骨，饿其体肤，空乏其身，行拂乱其所为。——《孟子》

医学遗传学练习题

一、名词解释

1．同源染色体2．罗伯逊易位

3．染色体畸变综合征4．复等位基因

5．系谱分析6．外显率

7．定位克隆8．细胞杂交

9．联合概率10．基因治疗

11．产前诊断12．选择系数

13．易感性14．携带者：

15．近婚系数16.端粒

17.癌基因18．交叉遗传

19．非整倍体20．常染色质和异染色质

21．易患性22．亲缘系数

23．遗传性酶病24.医学遗传学

25.断裂基因26.动态突变

27.代谢病28.单基因病

29.系谱分析30.表现度

31.遗传印记32.多基因遗传

33.微效基因34.遗传度

35.易患性36.mtDNA

37.异质性38.阈值效应

39.异染色质40.染色体畸变

41.嵌合体42.分子病

43.血红蛋白病44.先天性代谢病

45.血友病46.多基因病

47.线粒体病48.微小缺失综合征

49.Down综合征50.原癌基

因

51.出生缺陷52.分子病

二、填空题

1.细胞遗传学研究遗传的基础

和行为与的关系。

2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。

3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改

变，的作用及其异常改变。

4.临床遗传学研究遗传病

的