医学遗传学遗传病知识习题集.docVIP

医学遗传学遗传病知识习题集

姓名_________________________地址_______________________________学号______________________

-------------------------------密-------------------------封----------------------------线--------------------------

1.请首先在试卷的标封处填写您的姓名，身份证号和地址名称。

2.请仔细阅读各种题目，在规定的位置填写您的答案。

一、选择题

1.遗传病的基本概念

A.由染色体异常引起的疾病

B.由基因突变引起的疾病

C.由病毒感染引起的疾病

D.由细菌感染引起的疾病

答案：B

解题思路：遗传病是指由于基因突变导致的疾病，这种突变可以是显性的，也可以是隐性的。

2.常见遗传病类型及特点

A.常染色体隐性遗传病：发病率随家族史增加而升高

B.常染色体显性遗传病：发病率随家族史增加而降低

C.X连锁隐性遗传病：主要影响男性

D.Y连锁遗传病：由Y染色体上的基因突变引起

答案：A、C

解题思路：常染色体隐性遗传病需要两个等位基因都是突变才能表现，发病率随家族史增加而升高；X连锁隐性遗传病主要影响男性，因为男性一个X染色体。

3.遗传病的诊断方法

A.病理组织学检查

B.血液生化检查

C.DNA测序

D.生物信息学分析

答案：C

解题思路：DNA测序是目前最常用的遗传病诊断方法，可以直接检测基因突变。

4.遗传咨询的意义和内容

A.提供疾病风险预测

B.提供治疗方案建议

C.提供生育指导

D.以上都是

答案：D

解题思路：遗传咨询包含对疾病风险的预测、治疗方案建议以及生育指导等多个方面。

5.常见遗传病案例分析

A.病例一：一名女性患者，其家族中有多例患有囊性纤维化

B.病例二：一名男性患者，其表现为反复出现的癫痫发作

C.病例三：一名婴儿，出生时出现严重的心脏畸形

D.病例四：一名成年人，其皮肤表现出严重的白化症状

答案：A、D

解题思路：病例一提示家族性遗传病，病例三和病例四提示遗传性疾病。

6.遗传病治疗的基本原则

A.对症治疗

B.遗传修饰

C.基因治疗

D.以上都是

答案：D

解题思路：遗传病治疗包括对症治疗、遗传修饰和基因治疗等多种方法。

7.基因编辑技术及其应用

A.CRISPRCas9

B.ZFN

C.TALENs

D.以上都是

答案：D

解题思路：CRISPRCas9、ZFN和TALENs都是目前常见的基因编辑技术。

8.遗传病的研究进展

A.基因组编辑在癌症治疗中的应用

B.基因组测序在遗传病诊断中的应用

C.遗传变异与疾病风险关联的研究

D.以上都是

答案：D

解题思路：遗传病的研究进展包括基因组编辑、基因组测序以及遗传变异与疾病风险关联的研究等多个方面。

二、填空题

1.遗传病是指由遗传因素引起的一种______疾病。

答案：先天性

解题思路：遗传病通常在个体出生时即存在，因此用“先天性”来形容这类疾病。

2.单基因遗传病主要包括______、______和______。

答案：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体遗传病

解题思路：单基因遗传病是指由单个基因突变引起的遗传病，根据遗传模式的不同，可分为这三种类型。

3.三倍体和______都是遗传病的表现形式。

答案：染色体异常

解题思路：除了三倍体外，染色体异常也是遗传病的一种表现形式，如唐氏综合症等。

4.遗传病患者的家族史调查对______有重要意义。

答案：诊断

解题思路：家族史调查有助于医生了解遗传病的遗传模式，对疾病的诊断具有重要意义。

5.基因治疗是一种治疗______的新方法。

答案：遗传病

解题思路：基因治疗是近年来发展起来的一种治疗遗传病的新技术，旨在通过基因工程技术修复或替换异常基因。

三、判断题

1.所有遗传病都是由基因突变引起的。（）

答案：错误。

解题思路：遗传病是指由遗传因素引起的疾病，其病因可以是基因突变，也可以是染色体异常等。因此，并非所有遗传病都是由基因突变引起的。

2.遗传病都是显性遗传，具有明显的家族聚集性。（）

答案：错误。

解题思路：遗传病的遗传方式有多种，包括显性遗传、隐性遗传和伴性遗传等。并非所有遗传病都是显性遗传，有些遗传病可能是隐性遗传，且家族聚集性不一定明显。

3.遗传病可以完全治愈。（）

答案：错误。

解题思路：遗传病是由遗传因素引起的疾病，目前许多遗传病尚无根治方法。治疗遗传病的目的主要是缓解症状，提高生活质量。

4.基因诊断是检测遗传病的主要方法。（）

答案：正确。

解题思路：基因诊