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*第1页,共14页,星期日,2025年,2月5日*一)基因的一般特性从分子水平看,基因有以下基本特性:1、Gene自我复制------半保留复制2、基因决定性状:ProteinGene→mRNA→enzyme淘汰3、Gene突变生物进化保留遗传病第2页,共14页,星期日,2025年,2月5日*二)Gene类别依其功能分为:1、结构Gene---编码蛋白和酶分子结构;2、调控Gene---调节结构基因表达;3、转录而不翻译的Gene:rDNAGene→rRNA→核仁形成区,核糖体组成。tRNAGene→tRNA→转运氨基酸。第3页,共14页,星期日,2025年,2月5日*第4页,共14页,星期日,2025年,2月5日*二、真核生物基因结构真核生物的结构基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分组成,编码序列是不连续的,被非编码序列分割开来,称为断裂基因(splitgene)。1、外显子和内含子2、侧翼序列与调控序列2.1启动子2.2增强子2.3终止子第5页,共14页,星期日,2025年,2月5日*1、外显子和内含子在结构基因中,编码序列称为外显子(exon),表达多肽链部分。非编码序列称为内含子(Intron),又称插入序列。β珠蛋白基因(1700bp)=3个外显子+2个内含子。DMD基因(2300kb)=79个外显子+78个内含子。(迄今认识的最大的基因)第6页,共14页,星期日,2025年,2月5日*外显子和内含子真核生物内含子和外显子不是完全固定不变的,有时同一DNA链上的某一段DNA序列,当它作为编码某一多肽链的基因时是外显子,而作为编码另一多肽链时,则是内含子。这样,同一基因却可以转录两种或两种以上的mRNA。真核生物某些结构Gene没有内含子,如组蛋白Gene,干扰素Gene等。它们多以基因簇形式存在,大多数的酵母结构Gene也没有内含子。第7页,共14页,星期日,2025年,2月5日*5`GT——AG3`法则在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列,内含子的5`端是GT,3端是AG,这种接头方式称为GT-AG法则,普遍存在于真核生物中,是RNA剪接的识别信号,转录后的前体RAN中的内含子剪接位点。第8页,共14页,星期日,2025年,2月5日*2、侧翼序列与调控序列每个结构基因的第一个和最后一个外显子的外侧,都有一段不被转录的非编码区,称为侧翼序列(Flankingsequence)。它是基因的调控序列,对基因的有效表达起调控作用,包括:启动子、增强子、终止子等。第9页,共14页,星期日,2025年,2月5日*2.1启动子启动子(Promoter)是一段特定的核苷酸序列,位于Gene转录起始点上游的100bp范围内,是RNA聚合酶的结合部位,能促进转录过程。Promoter决定DNA中的转录链。TATA框(TATABox)是一段高度保守序列,7个bp,TATAA/TAA/T,位于转录起始点上游25~30bp(-30~50)。TATA框与转录因子TFII结合,再与RNA聚合酶II形成复合物,从而准确地识别转录起始位置,对转录水平有定量效应。第10页,共14页,星期日,2025年,2月5日
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