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第1节基因突变和基因重组
教学目标
1．举例说明基因突变的原因。
2．举例说明基因重组。
3．说出基因突变和基因重组的意义，对比基因突变和基因重组的特点。
4．说出细胞癌变的原因和癌细胞的特点。
教学重难点
【教学重点】
基因突变的概念。
【教学难点】
1．基因突变和基因重组的意义。
2．细胞癌变的原因。
教学准备
教师：多媒体课件。
学生：提前预习。
教学过程
新课导学
太空育种--基因诱变
太空育种的历史，比载人航天的历史还要早15年，人类首次进入太空，是1961年加加林乘坐东方一号宇宙飞船前往外太空。而地球上的种子首次进入太空是在1946年，美国把玉米种子搭载火箭的雏形V2火箭，前往外太空之中，然后在返回大气层的残骸中，成功的回收了在太空转了一圈的玉米种子。
我国在太空育种方面起步比较晚，直到1987年，才开始把种子送到外太空中进行育种的实验，但是，至今我国在太空育种方面积攒了大量的经验。
太空育种的特点有如下几个：
1.宇宙射线。这是最重要的育种因素，在各种宇宙射线的作用下，种子便有了发生基因突变的可能性。
2.微重力环境。太空中失重，这对植物生长有很大影响，对种子也有一定影响，但由于种子还是送回地面生长，这个影响其实很有限。
3.需要航天技术。没有航天技术就无法进行太空育种，因为太空育种需要很高级的航天技术--卫星回收技术。
目前全世界只有三个国家有这个技术，美国、俄罗斯和中国，有条件参与研究太空育种。
思考：航天育种的生物学原理是什么？
新课教学
基因突变的实例
实例1：镰状细胞贫血
镰刀型细胞贫血病又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血，是一种遗传性血红蛋白病，因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白，取代了正常血红蛋白。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象引起慢性局部缺血从而导致器官组织损害。主要通过输血、药物治疗等方法进行治疗。
2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，镰刀型细胞贫血病被收录其中。
正常红细胞镰刀状红细胞
镰状细胞贫血病因
本病为遗传性血红蛋白病，因β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸代替，形成了异常的血红蛋白S（HbS），取代了正常血红蛋白（HbA），氧分压下降时血红蛋白S分子之间相互作用，成为螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰状细胞（即镰变现象）。镰变的红细胞可发生溶血、堵塞毛细血管等，引起相关症状。
血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列
思考：
第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么？
根本原因：
思考：
除了碱基的替换，还有什么情况可能导致基因结构的改变？
基因突变（genemutation)概念
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变（genemutation).
思考：基因突变可否遗传？如何遗传？
基因突变若发生在配子中（减数分裂时产生），将遵循遗传规律传递给后代。
基因突变若发生在体细胞（有丝分裂），一般不能遗传。有些植物体细胞发生基因突变，可以通过无性繁殖传递。
基因突变的原因
自发突变
自发突变，即使给定一个健康的、未受污染的细胞，也以非零概率发生。用特定的变化来描述即互变异构现象——氢原子的重新定位改变了碱基，改变碱基的氢键模式，导致复制过程中碱基配对不正确。
?脱嘌呤
?脱氨基
?滑动链错配
?复制滑移
易错的复制旁路
越来越多的证据表明，大多数自发产生的突变是由于模板链过去的DNA损伤导致的易错复制(跨损伤DNA复制)。自然发生的氧化DNA损伤在人类中每天每细胞至少发生10000次。在大鼠中每天每细胞至少发生50000次或更多次。
DNA修复过程引入错误
虽然天然存在的双链断裂在DNA中发生的频率相对较低，但它们的修复通常会导致突变。非同源性末端接合(NHEJ)是修复双链断裂的主要途径。NHEJ涉及去除几个核苷酸，以允许重新连接的两端稍微不准确的对齐，然后添加核苷酸来填补空白。因此，NHEJ经常引入突变。
诱发突变
诱导突变是基因在与诱变剂和环境因素接触后的改变。诱发突变?在分子水平上可以由以下原因引起:
?化学药品；
?辐射，包括紫外线（UV）(非电离辐射)和电离辐射。
思考：
碱基对变化一定会导致蛋白质的结构改变吗？
基因突变不改变生物性状的原因有哪些？
发生基因突变的碱基位于基因结构的非编码区或发生在真核生物基因结构的内含子内，此基因转录的信使RNA仍未改变，因而合成的蛋白质也不改变，不引起生物性状的改变。
由于多种密码子决定同样一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起生物性状的改变。
某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的个别位置的种类，但并不影响该蛋白质的功能。
隐性基因的功能突变在
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