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人类基因组计划研究目标和研究内容

人类基因组计划（英语：HumanGenomeProject,HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。

“人类基因组计划”在研究人类过程中建立起来的策略、思想与技术，构成了生命科学领域新的学科——基因组学，可以用于研究微生物、植物及其他动物。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划，是人类科学史上的又一个伟大工程，被誉为生命科学的“登月计划”。

人类基因组计划旨在解析基因组，定序DNA，研究基因功能、遗传变异与疾病关联，及个体化基因组。该计划促进了对人类生物学、健康和疾病的理解，为医学、生物科学和遗传学等领域提供重要基础。

人类基因组计划是一项旨在解析人类基因组的国际合作项目。该计划的目标是确定人类基因组的DNA序列，并理解基因组构成、功能和调控机制。

基因组定序：人类基因组计划的核心目标是对人类基因组进行全面定序，即确定人类DNA中的所有基因和非编码区域的序列。这有助于识别和了解各种基因、遗传变异和基因组结构的特征。

基因功能解析：人类基因组计划还致力于研究不同基因的功能。通过对基因组的了解，科学家可以研究特定基因在生理、发育和疾病等方面的功能，以揭示基因与表型之间的关联。

遗传变异鉴定：人类基因组计划关注各种遗传变异的鉴定和分析，包括单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失变异、重复序列等。这有助于理解不同人群之间的遗传多样性和基因突变与疾病风险的关系。

人类疾病的遗传学研究：人类基因组计划还进行与人类疾病的遗传相关性研究，探索基因与疾病之间的关联。通过对遗传变异和基因组的分析，可以发现与疾病发病风险相关的基因和相关遗传机制。

私人基因组的研究：随着技术进步，人类基因组计划也涉及个体化基因组的研究。个人基因组的测序和分析有助于深入了解个体遗传风险、药物反应性和个体健康等方面。

人类基因组计划的目标是在基因组水平上更好地理解人类生物学、健康和疾病，为医学、生物科学和遗传学等领域的研究和治疗提供重要的基础。该计划对于推动基因组学和个性化医学的发展具有重要意义。

人类基因组计划由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约2.5万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的图谱。换句话说，就是要揭开组成人体2.5万个基因的30亿个碱基对的秘密。截止到2003年4月14日，人类基因组计划的测序工作已经完成。其中，2001年人类基因组工作草图的发表（由公共基金资助的国际人类基因组计划和私人企业塞雷拉基因组公司各自独立完成，并分别公开发表）被认为是人类基因组计划成功的里程碑。

研究内容

遗传图谱

又称连锁图谱（linkagemap），它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cM）为图距的基因组图。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。意义：6000多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6000多个区域，使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近（紧密连锁）的证据，这样可把这一基因定位于这一已知区域，再对基因进行分离和研究。对于疾病而言，找基因和分析基因是个关键。

第1代标记

经典的遗传标记，例如ABO血型位点标记，HLA位点标记。70年中后期，限制性片段长度多态性（RFLP），位点数目大于105，用限制性内切酶特异性切割DNA链，由于DNA的一个“点”上的变异所造成的能切与不能切两种状况，可产生不同长度的片段（等位片段），可用凝胶电泳显示多态性，从片段多态性的信息与疾病表型间的关系进行连锁分析，找到致病基因。如Huntington症。但每次酶切2-3个片段，信息量有限。

第2代标记

1985年，小卫星中心（minisatellitecore）、可变串联重复VNTR（variablenumberoftandemrepeats）可提供不同长度的片段，其重复单位长度为6至12个核苷酸，1989年微卫星标记（microsatellitemarker）系统被发现和建立，重复单位长度为2~6个核苷酸，又称简短串联重复（STR）。

第3代标记

1996年MIT的LanderES又提出了SNP（singlenucleotidepolymorphysm）的遗传标记系统。对每一核