《弹性纤维性假黄瘤》病理解剖学课件.ppt

弹性纤维性假黄瘤：病理解剖学概论

什么是弹性纤维性假黄瘤(PXE)?弹性纤维性假黄瘤(PXE)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为皮肤、眼部、心血管系统和肾脏等多器官的异常钙化。该病的特征是弹力纤维的异常沉积和钙化，导致这些组织的结构和功能发生改变。

PXE的历史背景与研究进展PXE最早于19世纪末被描述，当时被称为黄瘤，但直到20世纪中叶才被确认为一种独立的遗传性疾病。早期研究主要集中在PXE的临床表现和病理学特征方面。

PXE的临床表现：皮肤损害黄瘤皮肤上出现黄色、棕褐色或灰色的小结节，通常对称分布于身体的伸展部位，如肘、膝、颈后等。钙化皮肤的钙化会导致皮肤变硬，有时还会出现瘙痒、疼痛或局部感染。其他变化

PXE的临床表现：眼部病变视网膜下新生血管(CNV)是PXE患者常见的并发症之一，可导致视力下降甚至失明。

PXE的临床表现：心血管系统影响1PXE患者的心血管系统可能出现动脉粥样硬化、高血压、心力衰竭等并发症。2血管壁的钙化和纤维化会导致血管硬化，增加心脏病和中风的风险。

PXE的临床表现：其他器官受累肾脏受累是PXE患者的常见并发症，可导致肾功能衰竭。其他器官受累还包括肺、肝、脾、骨骼等，但相对较少见。

PXE的遗传学基础：ABCC6基因ABCC6基因ABCC6基因位于16号染色体，编码一个跨膜蛋白。1跨膜蛋白该蛋白参与细胞内物质的转运，包括胆汁酸、激素和药物等。2突变ABCC6基因的突变导致该蛋白功能异常，从而导致PXE的发生。3

ABCC6基因突变与PXE的关系ABCC6基因的突变种类繁多，不同突变类型可能导致不同的临床表现。有些突变会导致严重的PXE表现，而另一些突变则可能导致较轻的症状。研究者们正在积极研究ABCC6基因突变与PXE表现之间的关系，以帮助更好地诊断和治疗该疾病。

PXE的发病机制：矿化假说矿化假说ABCC6基因突变导致细胞内钙离子浓度升高，从而导致弹力纤维的异常钙化。钙离子钙离子是骨骼和牙齿的主要成分，但在细胞内过量积累会导致组织损伤。

PXE的发病机制：其他可能的机制1除了矿化假说外，还有其他可能的机制可以解释PXE的发病过程。2例如，ABCC6基因突变可能导致弹力纤维的合成和降解发生异常，从而导致弹力纤维的过度积聚和钙化。3此外，ABCC6基因突变可能导致炎症反应的增强，进一步加重弹力纤维的钙化。

PXE的病理学特征：皮肤活检1皮肤活检是诊断PXE的重要手段，可以观察真皮中层的病理改变。2在显微镜下，可以观察到弹力纤维的异常钙化和沉积，以及炎症细胞的浸润。

PXE的病理学特征：真皮中层的改变真皮中层的弹力纤维发生异常钙化和断裂，导致真皮中层结构紊乱。钙化的弹力纤维呈圆形或不规则形，大小不等，分布在真皮中层。真皮中层还可观察到炎性细胞浸润，主要是淋巴细胞和浆细胞。

PXE的病理学特征：钙化弹力纤维的形态钙化的弹力纤维呈圆形或不规则形，大小不等，分布在真皮中层。钙化的弹力纤维通常呈蓝紫色或黑色，在显微镜下很容易识别。

PXE的病理学特征：弹力纤维的染色特点弹力纤维染色弹力纤维可以使用特殊的染色方法进行染色，例如醛复红染色，可以使弹力纤维呈现明显的红色。钙化钙化的弹力纤维在醛复红染色中呈蓝紫色或黑色，与正常弹力纤维的颜色不同。

PXE的病理学特征：眼部组织的病理改变Bruch膜的改变是PXE患者眼部病变的主要特征，包括Bruch膜增厚、钙化和断裂。Bruch膜的改变会导致视网膜下新生血管(CNV)的形成，从而导致视力下降。

PXE的病理学特征：视网膜下新生血管(CNV)1CNV是PXE患者常见的并发症之一，可导致视力下降甚至失明。2CNV的形成与Bruch膜的改变有关，Bruch膜的增厚和钙化会阻碍视网膜的血液供应，导致视网膜下新生血管的形成。

PXE的病理学特征：Bruch膜的改变Bruch膜是位于脉络膜和视网膜之间的一层薄膜，在PXE患者中，Bruch膜会出现明显的改变。Bruch膜增厚、钙化和断裂会阻碍视网膜的血液供应，导致视力下降甚至失明。

PXE的病理学特征：心血管组织的病理改变血管壁的钙化和纤维化是PXE患者心血管病变的主要特征。血管壁的钙化会导致血管硬化，增加心脏病和中风的风险。血管壁的纤维化会影响血管的弹性和扩张能力，导致血液循环障碍。

PXE的病理学特征：血管壁的钙化和纤维化钙化血管壁的钙化会导致血管硬化，增加心脏病和中风的风险。纤维化血管壁的纤维化会影响血管的弹性和扩张能力，导致血液循环障碍。

PXE的病理学特征：肾脏等其他器官的病理改变1肾脏的病理改变包括肾小球硬化、肾小管萎缩、肾间质纤维化等。